2 просмотров
Рейтинг статьи
1 звезда2 звезды3 звезды4 звезды5 звезд
Загрузка...

Тетрада фалло причины симптомы диагностика и лечение

Тетрада Фалло

Тетрада Фалло – сочетанная врожденная аномалия сердца, характеризующаяся стенозом выводного тракта правого желу­дочка, дефектом межжелудочковой пере­городки, декстропозицией аорты и гипертрофией миокарда правого желудочка. Клинически тетрада Фалло проявляется ранним цианозом, задержкой развития, одышкой и одышечно-цианотическими приступами, головокружением и обмороками. Инструментальная диагностика тетрады Фалло включает проведение ФКГ, электрокардиографии, УЗИ сердца, рентгенографии грудной клетки, катетеризации полостей сердца, вентрикулографии. Оперативное лечение тетрады Фалло может быть паллиативным (наложение межсистемных анастомозов) и радикальным (полная хирургическая коррекция порока).

МКБ-10

Общие сведения

Тетрада Фалло – сложный врожденный порок сердца «синего» типа, морфологическую основу которого составляют четыре признака: обструкция выходного отдела правого желудочка, обширный ДМЖП, гипертрофия правого желудочка и смещение аорты. В кардиологии тетрада Фалло встречается в 7-10 % случаев среди всех врожденных пороков сердца и составляет половину всех пороков цианотического типа. Подробная анатомическая характеристика порока, как самостоятельной нозологической формы, впервые была дана французским врачом-патологоанатомом Е.L.A. Fallot в 1888 г., по имени которого впоследствии он и был назван.

По структуре дефекта к тетраде Фалло наиболее близки триада Фалло (стеноз отверстия легочной артерии, дефект межпредсердной перегородки и гипертрофия правого желудочка) и пентада Фалло (тетрада Фалло и ДМПП). Тетрада Фалло может сочетаться с другими аномалиями сердца и сосудов: праворасположенной дугой аорты, аномалиями венечных артерий, стенозом ветвей легочной артерии, открытым артериальным протоком, полной формой открытого атриовентрикулярного канала, добавочной левосторонней верхней полой веной, частичным аномальным дренажом легочных вен.

Причины тетрады Фалло

Тетрада Фалло формируется вследствие нарушения процесса кардиогенеза на 2–8 нед. эмбрионального развития. К развитию порока могут приводить перенесенные беременной на ранних сроках гестации инфекционные заболевания (корь, скарлатина, краснуха); прием лекарственных средств (снотворных, седативных, гормональных и др.), наркотиков или алкоголя; воздействие вредных производственных факторов. В формировании ВПС прослеживается влияние наследственности.

Тетрада Фалло нередко встречается у детей с синдромом Корнелии де Ланге (амстердамской карликовостью), включающим олигофрению и множественные аномалии развития («лицо клоуна», атрезию хоан, деформацию ушных раковин, готическое небо, косоглазие, миопию, астигматизм, атрофию зрительных нервов, гипертрихоз, деформацию грудины и позвоночника, синдактилию стоп, уменьшение количества пальцев, пороки развития внутренних органов и т. д.).

Пусковым механизмом тетрады Фалло служит неправильная ротация (против часовой стрелки) артериального конуса, вследствие чего происходит смещение клапана аорты правее относительного легочного. При этом аорта располагается над межжелудочковой перегородкой («аорта-всадник»). Неправильное положение аорты обусловливает смещение легочного ствола, который несколько удлиняется и сужается. Ротация артериального конуса препятствует соединению его собственной перегородки с межжелудочковой перегородкой, что обусловливает образование ДМЖП и последующее расширение правого желудочка.

Классификация тетрады Фалло

С учетом характера обструкции выводного тракта правого желудочка анатомические варианты тетрады Фалло представлены четырьмя типами: эмбриологическим, гипертрофическим, тубулярным и многокомпонентным.

I тип тетрады Фалло – эмбриологический. Обструкция обусловлена смещением конусной перегородки кпереди и влево или (и) ее низким расположением. Зона максимального стеноза соответствует уровню разграничительного мышечного кольца. Фиброзное кольцо легочного клапана практически не изменено или умеренно гипоплазировано.

II тип тетрады Фалло – гипертрофический. В основе обструкции лежит смещение конусной перегородки кпереди и влево или (и) ее низкое расположение, а также выраженные гипертрофические изменения ее проксимального сегмента. Зона максимального стеноза соответствует уровню отверстия выходного отдела правого желудочка и разграничительного мышечного кольца.

III тип тетрады Фалло — тубулярный. Обструкция вызвана неравномерным разделением общего артериального ствола, в результате чего легочный конус оказывается резко гипоплазированным, суженным и укороченным. При данном типе тетрады Фалло может иметь место гипоплазия фиброзного кольца или клапанный стеноз легочного ствола.

IV тип тетрады Фалло — многокомпонентный. Причина обструкции — значительное удлинение конусной перегородки или высокое отхождение перегородочно-краевой трабекулы модераторного тяжа.

В связи с особенностями гемодинамики различают три клинико-анатомических формы тетрады Фалло: 1) с атрезией устья легочной артерии; 2) цианотичная форма со стенозом устья различной степени; 3) ацианотичная форма.

Особенности гемодинамики при тетраде Фалло

Степень гемодинамических нарушений при тетраде Фалло определяется выраженностью обструкции выводного отдела правого желудочка и наличием дефекта в межжелудочковой перегородке.

Наличие значительного стеноза легоч­ной артерии и септального дефекта больших размеров обусловливает преимущественное поступление крови из обоих желудочков в аорту и мень­шее — в легочную артерию, что сопровождается артериальной гипоксемией. Ввиду большого дефекта перегородки давление в обоих желудочках становится равным. При крайней форме тетрады Фалло, связанной с атрезией устья легочной артерии, в малый круг кровообращения кровь попадает из аорты через открытый артериальный проток или через коллатерали.

При умеренной обструкции общее периферическое сопротивление выше, чем сопротивление стенозированного выводного тракта, поэтому развивается лево-правый сброс крови, приводящий к развитию ацианотичной (бледной) формы тетрады Фалло. Однако по мере прогрессирования стеноза возникает сначала перекрестный, а в дальнейшем — веноартериальный (право-левый) сброс крови, что означает трансформацию порока из «белой» формы в «синюю».

Симптомы тетрады Фалло

В зависимости от времени появления цианоза выделяют пять клинических форм и соответственно столько же периодов манифестации тетрады Фалло: раннюю цианотичную форму (появление цианоза с первых месяцев или первого года жизни), классическую (появление цианоза на втором-третьем году жизни), тяжелую (протекает с одышечно-цианотическими приступами), позднюю цианотичную (появление цианоза к 6–10 годам) и ацианотичную (бледную) форму.

При тяжелой форме тетрады Фалло цианоз губ и кожных покровов появляется с 3-4 месяцев и становится стабильно выраженным к 1 году. Синюшность усиливается при кормлении, плаче, натуживании, эмоциональном напряжении, физической нагрузке. Любая физическая активность (ходьба, бег, подвижная игра) сопровождается нарастанием одышки, появлением слабости, развитием тахикардии, головокружением. Характерное положение пациентов с тетрадой Фалло после нагрузки – сидя на корточках.

Крайне тяжелым проявлением клинической картины тетрады Фалло служат одышечно-цианотические приступы, которые обычно появляются в возрасте 2-5 лет. При­ступ развивается внезапно, сопровождается беспокойством ребенка, усилением цианоза и одышки, тахикардией, слабостью, потерей сознания. Возможно развитие апноэ, гипоксической комы, судорог с последующими явлениями гемипареза. Одышечно-цианотические приступы развиваются вследствие резкого спазма инфундибулярного отдела правого желудочка, что приводит к поступлению всего объема венозной крови через дефект в межжелудочковой перегородке в аорту и усилению гипоксии ЦНС.

Дети с терадой Фалло могут отставать в физическом (гипотрофия II-III ст.) и моторном развитии; они часто болеют повтор­ными ОРВИ, хроническим тонзиллитом, гайморитом, рецидивирующими пневмониями. У взрослых пациентов с тетрадой Фалло возможно присоединение туберкулеза легких.

Диагностика тетрады Фалло

При объективном обследовании пациентов с тетрадой Фалло обращает внимание бледность или синюшность кожных покровов, утолщение пальцевых фаланг («барабанные палочки» и «часовые стекла), вынужденная поза, адинамия; реже — деформация грудной клетки (сердечный горб). Перкуторно обнаруживается незначительное расширение границ сердца в обе стороны. Типичными аускультативными признаками тетрады Фалло служат грубый систолический шум во II-III межреберье слева от грудины, ослабление II тона над легочной артерией и др. Полная аускультативная картина порока фиксируется с помощью фонокардиографии.

Рентгенография органов грудной клетки выявляет умеренную кардиомегалию, типичную форму сердца в виде башмачка, обеднение легочного рисунка. ЭКГ-картина характеризуется значительным отклонением ЭОС вправо, гипертрофическими изменениями миокарда правого желудочка, неполной блокадой правой ножки пучка Гиса.

Читать еще:  Синусовая аритмия у детей и подростков диагностика и лечение заболевания

С помощью УЗИ сердца непосредственно определяются все анатомические компоненты тетрады Фалло: степень ле­гочного стеноза, величина смещения аорты, размер ДМЖП и выраженность гипертрофии правого желудочка.

Зондирование полостей сердца позволяет выявить высокое давление в правом желудочке, снижение насыщения артериальной крови кислородом, прохождение катете­ра из правого желудочка в аорту. При проведении аортографии и легочной артериографии обнаруживается наличие коллатерального кровотока, ОАП, патологии легочной артерии. При необходимости выполняется левая вентрикулография, селективная коронарография, МСКТ и МРТ сердца.

Дифференциальный диагноз тетрады Фалло проводится с транспози­цией магистральных сосудов, двойным отхождением аорты и легочной артерии от правого желудочка, одножелудочковым сердцем, двухкамерным сердцем.

Лечение тетрады Фалло

Все пациенты с тетрадой Фалло подлежат хирургическому лечению. Медикаментозная терапия показана при развитии одышечно-цианотических приступов: ингаляции увлажненного кислорода, внутривенное введение реополиглюкина, натрия гидрокарбоната, глюкозы, эуфиллина. В случае неэффективности лекарственной терапии необходимо незамедлительное наложение аортолегочного анастомоза.

Способ оперативной коррекции тетрады Фалло зависит от тяжести течения порока, его анатомо-гемодинамического варианта, возраста пациента. Новорожденным и детям раннего возраста с тяжелой формой тетрады Фалло на первом этапе требуется проведение паллиатив­ных операций, которые позволили бы снизить степень риска осложнений при последующей радикальной коррекции порока.

К паллиативным (шунтирующим) типам операций при тетраде Фалло относятся: наложение подключично-легочного анастомоза Блелока-Тауссиг, внутриперикардиальное анастомозирование восходящей аорты и правой легочной артери­и, наложение центрального аорто-легочного анастомоза с помощью синтетического или биологического протеза, наложение анастомоза между нисходящей аортой и левой легочной арте­рией и др. Для уменьшения гипоксемии применяются операции открытой инфундибулопластики и баллонной вальвулопластики.

Радикальная коррекция тетрады Фалло предусматривает проведение пластики ДМЖП и устранения обструкции выходного отдела правого желудочка. Обычно она проводится в возрасте от полугода до 3-х лет. Специфическими осложнениями операций, выполняемых при тетраде Фалло, могут являться тромбоз анастомоза, острая сердечная недостаточность, легочная гипертензия, аневризма правого желудочка, АВ–блокада, аритмии, инфекционный эндокардит.

Прогноз тетрады Фалло

Естественное течение порока в значительной мере зависит от степени легочного стеноза. Четверть детей с тяжелой формой тетрады Фалло погибает в первый год жизни, из них половина — в период новорожденности. Без операции средняя продолжительность жизни – 12 лет, менее 5% больных доживают до 40-летия. Причиной гибели больных с тетрадой Фалло чаще всего становится тромбоз сосудов головного мозга (ишемический инсульт) или абсцесс мозга.

Отдаленные результаты радикальной коррекции тетрады Фалло хорошие: пациенты трудоспособны и социально активны, удовлетворительно переносят физические нагрузки. Однако чем в более позднем возрасте выполнена радикальная операция, тем хуже ее отдаленные результаты. Все пациенты с тетрадой Фалло нуждаются в наблюдении кардиолога и кардиохирурга, антибиотикопрофилактике эндокардита перед проведением стоматологических или хирургических процедур, потенциально опасных в отношении развития бактериемии.

Тетрада Фалло

Симптомы тетрады Фалло

  • Одышка (может возникать даже в состоянии покоя, резко усиливается при нагрузке).
  • Синюшность кожи.
  • Слабость, утомляемость.
  • Учащенное сердцебиение, неровный ритм сердца.
  • Склонность к возникновению частых инфекций дыхательных путей.

Формы

В зависимости от степени нарушений в циркуляции крови выделяют:

  • ацианотичную тетраду Фалло – порок сердца с отсутствием характерного цианоза (синюшности кожи и слизистых оболочек). Встречается в том случае, если сброс крови из правых отделов в левые выражен незначительно;
  • цианотичную тетраду Фалло – порок сердца с характерным цианозом кожи и слизистых оболочек из-за хронического кислородного голодания, вызванного сбросом крови из правых отделов сердца в левые.

Причины

Выделяют 2 группы факторов, которые могут вызвать возникновение тетрады Фалло.

  • Генетические факторы. Врожденные (возникшие внутриутробно) пороки сердца имеют наследственный характер — как правило, это же заболевание есть у близких родственников больного. Обычно тетрада Фалло вызывается точечными изменениями гена или изменениями в хромосомах – носителях генетической информации (хромосомные мутации).
  • Экологические факторы. Помимо генетических факторов, которые становятся причиной передачи порока сердца по наследству, возможно возникновение генных мутаций под воздействием неблагоприятных экологических факторов во время беременности, таких как:
    • физические мутагены (факторы, вызывающие мутацию) – главным образом, ионизирующее излучение (при рентгеновских исследованиях, работе в рентгенологическом или радиологическом отделении, при взрывах атомного оружия или катастрофах);
    • химические мутагены – фенолы, нитраты, бензпирен (выделяется при курении табака), алкоголь, некоторые лекарственные препараты (антибиотики, противоопухолевые препараты);
    • биологические мутагены – вирус краснухи (инфекционное заболевание), сахарный диабет (нарушение обмена глюкозы (сахара крови)), фенилкетонурия (врожденное нарушение обмена аминокислот – продукта распада белков), системная красная волчанка (заболевание, связанное с действием иммунитета, который повреждает собственные ткани организма) у матери.

Врач кардиолог поможет при лечении заболевания

Диагностика

Диагноз тетрады Фалло может быть установлен на основании:

  • анализа жалоб больного (на одышку, синюшность кожи, слабость, утомляемость, резко сниженную работоспособность, неспособность выполнять физическую нагрузку) и анамнеза заболевания (появление симптомов с первых дней жизни, в детском или подростковом возрасте либо при сильной физической или психологической нагрузке);
  • анализа анамнеза жизни (перенесенные заболевания и операции, состояние при рождении) и наследственности (наличие врожденных (возникших внутриутробно) пороков сердца у близких родственников);
  • данных общего осмотра (врач может обратить внимание на общее развитие, рост и вес, соответствие их возрасту, цвет кожных покровов, форму грудной клетки), аускультации (выслушивания) сердца (для тетрады Фалло характерен интенсивный шум (посторонние звуки в биении сердца), особенно в 4 межреберье слева от грудины), перкуссии – простукивания сердца (можно обнаружить изменение увеличение правых отделов сердца);
  • данных общего анализа крови, общего анализа мочи, биохимического анализа крови (врач может выявить признаки нарушения функционирования внутренних органов, вызванные пороком сердца);
  • результатов электрокардиографии (ЭКГ) – отмечается признаки гипертрофии (увеличения) и перегрузки правого желудочка;
  • результатов эхокардиографии (ЭхоКГ) — ультразвукового исследования сердца. Определяется форма, степень выраженности порока, функция сердца, а при доплеровском (двухмерном) исследовании – направление тока крови в сердце.
  • результатов рентгенологического исследования грудной клетки – можно выявить увеличение правого желудочка, сердце имеет форму « голландского башмака»;
  • результатов ангиографии и вентрикулографии – рентгенологических методов исследования сердца с применением контраста (специального жидкого вещества, которое вводится внутривенно или по специальному катетеру в полость сердца, в результате чего при рентгенологическом исследовании можно видеть форму сердца и направление движения крови, содержащей контраст, оценить состояние сосудов);
  • результатов катетеризации полостей сердца – введение в полость сердца и главных сосудов через крупную вену тонкого длинного катетера, с помощью которого определяется давление в полостях сердца и сосудах (главным образом, легочной артерии). От результатов этого исследования обычно зависит дальнейшая тактика ведения больного.

Возможна также консультация терапевта.

Лечение тетрады Фалло

  • Консервативное (безоперационное) лечение – обычно используется при невыполненной своевременно операции (например, при отказе родителей от операции) для облегчения осложнений:
    • ишемии миокарда – недостаточного поступления кислорода к миокарду (сердечной мышце);
    • сердечной недостаточности – неполноценном выполнении сердцем своей функции по перекачиванию крови;
    • одышечно-цианотических приступов — появления одышки, чувства нехватки воздуха, посинения кожных покровов, паники.

Также консервативное лечение может проводиться в качестве подготовки к операции.

  • Хирургическое лечение – является основным методом лечения тетрады Фалло.
    • Операция по экстренным показаниям – проводится в том случае, если невыполнение операции приведет к гибели больного.
    • Плановая операция – проводится после соответствующей подготовки. Сроки проведения определяются для каждого конкретного пациента и могут варьироваться от внутриутробной коррекции порока (проводится, когда ребенок еще находится в утробе матери – стенка матки разрезается, и врач оперирует плод) до операции в подростковом возрасте, однако желательно проведение операции в максимально ранние сроки. Оперативное вмешательство может быть:
      • паллиативным (не устраняет порок, а предотвращает развитие тяжелых осложнений; проводится при неспособности пациента перенести более тяжелую радикальную операцию, для улучшения его состояния и возможности подготовки его к радикальному вмешательству);
      • радикальным (при операции происходит полное устранение порока). Радикальное вмешательство представляет собой пластику суженного участка легочной артерии, наложение заплаты из перикарда на дефект межжелудочковой перегородки и перемещение аорты в нормальное положение. Может быть одноэтапным (одна операция) и двухэтапным (выполнение двух операций).
Читать еще:  Лечение при камнях в простате

Чаще операция проводится в два этапа, так как при этом отмечается наименьшее количество осложнений.

Осложнения и последствия

  • Сердечная недостаточность (неспособность сердца полноценно выполнять свою функцию по перекачиванию крови).
  • Смертельный исход (при невыполнении своевременной коррекции порока процент его крайне велик, продолжительность жизни без операции крайне мала).
  • Бактериальный эндокардит (воспаление внутренней оболочки сердца).
  • Пневмония (воспаление легких).
  • Инсульты (нарушения мозгового кровообращения с развитием гибели участка головного мозга).
  • Травмы, полученные при обмороках.
  • Нарушения ритма сердца (нерегулярные сердечные сокращения).

Профилактика тетрады Фалло

Специфических методов профилактики тетрады Фалло не существует. Для предотвращения развития заболевания у ребенка беременной женщине рекомендуется:

  • своевременно встать на учет в женской консультации (до 12 недель беременности);
  • регулярно посещать акушера-гинеколога (1 раз в месяц в 1 триместре, 1 раз в 2-3 недели во 2 триместре и 1 раз в 7-10 дней в 3 триместре);
  • соблюдать режим дня, полноценно питаться;
  • исключить воздействие вредных факторов (радиоактивного излучения, контактов с ядовитыми веществами);
  • исключить курение (в том числе пассивное) и прием алкоголя;
  • принимать лекарственные средства под строгим контролем врача;
  • привиться от краснухи (инфекционное заболевание) как минимум за полгода до предполагаемой беременности;
  • при наличии тяжелых заболеваний (сахарный диабет (нарушение обмена глюкозы (сахара крови)), нарушения обмена веществ, аутоиммунные болезни (повреждение тканей организма собственным иммунитетом)) следует провести коррекцию своего состояния до беременности;
  • при наличии порока сердца у женщины или близких родственников тщательно наблюдать за плодом для своевременного обнаружение порока сердца, при его возникновении своевременно лечить.

Дополнительно

При тетраде Фалло происходит сброс крови (движение крови в направлении, противоположном нормальному движению по кругам кровообращения) из правых отделов (с венозной кровью) в левые (с артериальной кровью), в результате чего к органам и тканям организма поступает недостаточно насыщенная кислородом кровь. Это приводит к хронической гипоксии (кислородному голоданию) всех тканей организма.

При отсутствии коррекции порока продолжительность жизни крайне низкая.

  • Авторы
  • Кардиология. Национальное руководство. – Беленков Ю.Н., Оганов Р.Г. – М: ГЭОТАР-МЕДИА, 2007 – 1255 с.
  • Внутренние болезни. Учебник: В 2 т. / Под ред. А.И. Мартынова, Н.А. Мухина, А.С. Галявича. – М: ГЭОТАР-МЕДИА, 2004. – Т.2. – 648 с.

Что делать при тетраде Фалло?

  • Выбрать подходящего врача кардиолог
  • Сдать анализы
  • Получить от врача схему лечения
  • Выполнить все рекомендации

Тетрада Фалло

Тетрада Фалло (ТФ) — является одним из наиболее распространенных врожденных пороков сердца (ВПС). Нередко определяется как “синий порок сердца”, потому что при этой патологии из-за шунта справа налево недостаточное количество крови проходит легкие, в результате чего органы и ткани недополучают кислород.

У больных с тетрадой Фалло проявляется цианоз вскоре после рождения, поэтому нередко оказывается ранняя медицинская помощь.

При тетраде Фалло оперативное вмешательство проводится в обязательном порядке, иначе ребенку грозит неминуемая гибель. Как правило, операция выполняется поэтапно, хотя в последнее время начали использовать более быстрое лечение порока с помощью катетерного доступа. При успешном выполнении операции чаще всего заключается благоприятный прогноз.

Видео: Тетрада Fallot (Фалло). Врожденные пороки сердца

Историческая справка

Впервые описал тетраду пороков Стенсен в 1672 году; однако именно французский врач Этьен-Луи Артур Фалло первым точно указал клинические и патологические особенности дефектов. Случилось это в 1888 году.

Хотя расстройство было диагностировано довольно рано, лечение порока не проводилось до 1940-х годов. Американский кардиолог Хелен Брук Тауссиг признала, что цианоз прогрессирует и неизбежно приводит к смерти младенцев с тетрадой Фалло. Она предположила, что цианоз вызван недостаточным легочным кровотоком. Ее сотрудничество с американским хирургом Альфредом Блейлоком привело к первым достижениям на пути облегчения жизни больных младенцев.

В 1944 году Блейлок создал первый шунт Blalock-Taussig между подключичной артерией и легочной артерией

Новаторская хирургическая техника шунтирования Blalock-Taussig открыла новую эру в кардиохирургии новорожденных. Последовало развитие шунта Поттс (от нисходящей аорты до левой легочной артерии), шунта Гленна (от верхней полой вены до правой легочной артерии) и шунта Уотерстона (от восходящей аорты до правой легочной артерии).

Скотт выполнил первую открытую операцию в 1954 году. Менее чем через полгода Лиллехей выполнил первую успешную реконструкцию у больного тетрадой Фалло на открытом сердце. В следующем году, с появлением кардиопульмонального шунтирования Гиббонсом, была установлена еще одна историческая эпоха кардиохирургии. С тех пор были внедрены многочисленные усовершенствования хирургической техники и сохранения миокарда, позволяющие успешно лечить порок.

Описание

Для тетрады Фалло характерны четыре особенности:

  1. Обструкция правожелудочкового выходного отдела (воронковидный стеноз)
  2. Дефект межжелудочковой перегородки
  3. Неправильное расположение (декстрапозиция) аорты
  4. Гипертрофия правого желудочка.

Иногда определяется дополнительный дефект межпредсердной перегородки, тогда говорят о пентаде Фалло. Основное нарушение тетрады обусловлено недоразвитием инфундибулярного отдела правого желудочка, что приводит к изменению переднего и нижнего отделов воронковидной перегородки. Это несоответствие определяет степень тяжести заболевания.

Гемодинамика при ТФ

Гемодинамика зависит от степени обструкции оттока правого желудочка. Дефект межжелудочковой перегородки обычно не выступает в роли ограничивающего фактора, а давление в правом и левом желудочках, как правило, выравнивается.

Если обструкция является серьезной, течение крови внутри сердца осуществляется справа налево, и легочный кровоток может заметно ухудшиться. В этом случае кровоток нередко зависит от артериального протока или бронхиальных коллатералей.

Фазы развития порока

В зависимости от тяжести течения болезни выделяют три фазы развития ТФ:

  1. Первая — относительно благоприятная. У ребенка не отмечаются существенные отставания в развитии. Длится приблизительно от рождения до полугода.
  2. Вторая — характеризуется наличием одышечно-цианотических приступов. В эту фазу чаще всего развиваются тяжелые мозговые расстройства и летальные исходы. Длится от полугода до двух лет.
  3. Третья — считается переходной, поскольку клиника изменяется и нередко принимает взрослые черты.

Немного статистики и фактов по тетраде Фалло:

  • Определяется приблизительно в 10% случаев врожденных пороков сердца, то есть встречается у 3-6 младенцев на каждые 10 000 родов.
  • Заболевание составляет одну треть всех ВПС у пациентов моложе 15 лет.
  • У братьев и сестер больных родителей встречаемость составляет 1-5%, и чаще встречается у мужчин, чем у женщин.
  • Расстройство связано с внесердечными аномалиями, такими как расщелина губы и неба, гипоспадии, скелетные и черепно-лицевые аномалии.
  • Тетрада Фалло также наблюдается у других млекопитающих, включая лошадей и крыс.

Причины

Причины большинства врожденных пороков сердца неизвестны, хотя генетические изучения предполагают многофакторную этиологию.

Исследование, проведенное в Португалии, показало, что полиморфизм гена метилентетрагидрофолатредуктазы (MTHFR) можно рассматривать как ген восприимчивости по тетраде Фалло. [1 — Lee CN; Su YN; Cheng WF; Lin MT; Wang JK; Wu MH; Hsieh FJ. Association of the C677T methylenetetrahydrofolate reductase mutation with congenital heart diseases. Acta Obstet Gynecol Scand. 2005; 84(12):1134-40]

Читать еще:  Лечение простатита народными средствами эффективные методы

Пренатальные факторы, повышающие риск развития тетрады Фалло:

  • Заболеваемость краснухой (или другими вирусными инфекциями) во время беременности
  • Плохое питание беременной женщины
  • Употребление алкоголя при беременности и после родов
  • Возраст матери старше 40 лет
  • Врожденные дефекты у родителей
  • Фенилкетонурия или диабет у беременной.

Дети с синдромом Дауна также имеют более высокую заболеваемость тетрадой Фалло, как и младенцы с синдромом фетального гидантоина или синдромом карбамазепина плода.

Клиника

Клинические особенности тетрады Фалло напрямую зависят от тяжести анатомических дефектов. У больных младенцев чаще всего определяются следующие признаки:

  • Трудность с кормлением
  • Неспособность нормально развиваться
  • Синевато-бледный окрас кожи во время плача или кормления
  • Выраженная одышка, обычно ухудшающаяся с возрастом

Физические данные включают следующее:

  • Рост и вес больных детей не соответствует возрасту
  • Цианоз губ и ногтевого ложа, который обычно выражается от самого рождения
  • После 3-6 месяцев пальцы рук и ног становятся узловатыми (симптом “барабанных палочек”)
  • Ногти становятся округлыми (“симптом часовых стекол”)
  • Систолический шум обычно присутствует спереди вдоль левой грудины

Одышечно-цианотические приступы

Являются признаком тяжело протекающего порока ТФ. Чаще всего проявляется в промежутке полгода-год, при этом нередко отмечается релятивная или абсолютная анемия.

Во время приступа развивается сильный спазм инфундибулярного отдела ПЖ, из-за чего венозная кровь через аорту попадает в головной мозг, тем самым вызывая выраженную гипоксию ЦНС. Содержание кислорода в крови во время приступа составляет 35% и ниже. Слышимый до этого шум практически полностью исчезает.

Вначале развития приступа определяется:

  • Беспокойство и сильный испуг
  • Расширенные зрачки
  • Нарастающая синеватость кожи и слизистых
  • Усиливающаяся одышка

После указанных признаков возникает обморок и судороги.

Подобные приступы могут закончиться через 10-15 с или 2-3 минуты, после чего у больного определяется вялость и адинамичность. Если до 4-6 лет развивается достаточное количество легочных коллатералей, тогда приступы реже развиваются или вовсе проходят. В тяжелых случаях возникают парезы или другие нарушения мозговой деятельности. Также при развитии приступа высок риск летального исхода.

Диагностика

У пациентов со значительным цианозом в сочетании с тенденцией к кровотечению определяются следующие изменения:

  • Снижение факторов свертывания крови
  • Низкое количество тромбоцитов
  • Уменьшенные коэффициенты свертывания
  • Снижение общего фибриногена
  • Удлиненное время протромбина и коагуляции

При анализе артериальной крови определяется следующее:

  • Нормальное или сниженное насыщение кислородом
  • pH и парциальное давление двуокиси углерода (pCO2) нормальные, если только пациент не находится в критическом состоянии

Из инструментальных методов исследования используют:

  • Эхокардиографию
  • Рентгенографию грудной клетки
  • Магнитно-резонансную томографию
  • Катетеризацию сердца (в крайних случаях)

Эхокардиография в сочетании с доплером предоставляет следующие данные:

  • Точно диагностирует артериальный проток или дефект межпредсердной перегородки
  • С некоторой степенью точности определяются коронарные поражения
  • Легко обнаруживаются изменения клапанов

Во многих учреждениях эхокардиография — единственное диагностическое исследование, используемое до операции.

Видео: Тетрада Фалло

Рентгенография грудной клетки предоставляет следующие показатели:

  • Уменьшение сосудистого рисунка в легких
  • Классическая форма “ботинкового сердца” (coeur en sabot) является отличительной чертой сердечного порока

MРТ позволяет определить:

  • Четкое расположение аорты, легочной артерии и ее ветвей
  • Состояние межжелудочковой и межпредсердной перегородки, толщину стенки правого желудочка
  • Величину внутрисердечного давления, градиентов и кровотоков

Катетеризация сердца может быть полезной в любом из следующих случаев:

  • Анатомическое строение сердца и сопутствующих сосудов не может быть полностью определено эхокардиографией
  • Имеющееся заболевание легочных артерий вызывает сильное беспокойство
  • Определяется легочная или артериальная гипертензия

После катетеризации сердца могут быть предоставлены такие результаты, как размер легочного кольца и легочных артерий, тяжесть стеноза отводящей части ПЖ, расположение и размеры сопутствующих аномалий и дефектов.

Лечение

При выраженном цианозе задействуются следующие способы терапии:

  • Ребенка нужно положить на плечо матери, подтянув при этом его коленки. Это обеспечивает успокаивающий эффект, снижает венозный отток и повышает системное сосудистое сопротивление
  • Кислород используется в ограниченном количестве, поскольку аномалия сердца способствует уменьшению легочного кровотока
  • Введение морфина сульфата внутримышечно или подкожно может уменьшить вентиляционную динамику и системный венозный отток
  • Фенилэфрин используется для увеличения системного сосудистого сопротивления
  • Применяется инфузия дексмедетомидина, но с осторожностью и с учетом правил титрования

Общая анестезия — последнее средство в оказании быстрой помощи больным с выраженным цианозом при тетраде Фалло.

Большинство младенцев с ТФ требуют подходящего хирургического воздействия. Хирургия предпочтительно проводится в возрасте примерно 12 месяцев. Первичная коррекция является идеальной операцией и обычно выполняется при наличии сердечно-легочного обходного пути.

Паллиативные процедуры (например, размещение модифицированного шунта Blalock-Taussig) могут быть необходимы пациентам с противопоказаниями к первичной реконструкции, которые включают следующее:

  • Наличие аномальной коронарной артерии
  • Очень низкий вес при рождении
  • Небольшая сеть легочных артерий
  • Множественные сопутствующие внутрисердечные аномалии

Прогноз

Ранняя операция показана не всем детям с тетрадой Фалло, хотя без хирургического вмешательства естественная прогрессия порока часто имеет плохой прогноз.

Прогрессирование нарушения зависит от тяжести стеноза исходящего отдела правого желудочка

В нынешнюю эпоху кардиохирургии дети с простыми формами тетрады Фалло имеют хорошую долгосрочную выживаемость с отличным качеством жизни. Лишь в некоторых случаях максимальная способность к физической нагрузке снижается.

Внезапная смерть от желудочковых аритмий развивается у 1-5% пациентов на более позднем этапе жизни, и причина остается неизвестной. Предполагалось, что этому может способствовать дисфункция желудочков.

При отсутствии лечения пациенты с тетрадой Фалло сталкиваются с дополнительными рисками, которые включают парадоксальную эмболию, ведущую к инсульту, легочному эмболию и бактериальный эндокардит. Хорошо известно, что дети с врожденными пороками сердца склонны к инсульту. У большинства из этих детей причины инсульта были связаны с тромбоэмболией, продолжительной гипотензией / аноксикой и полицитемией. Часто забывают о том, что остаточные шунты или овальные отверстия также способствуют развитию инсульта.

Без хирургического вмешательства смертность постепенно возрастает: от 30% в возрасте от 2 лет до 50% в возрасте 6 лет. Смертность наиболее высока в первый год жизни, а затем практически не изменяется до второго десятилетия. Предполагается, что в таких случаях не более 20% пациентов достигают возраста 10 лет, и менее 5-10% пациентов доживают до конца второго десятилетия.

У большинства больных, которые доживают до 30 лет, развивается застойная сердечная недостаточность, хотя при наличии шунтов, вызывающих минимальное расстройство гемодинамики, могут достигать нормальной продолжительности жизни. Также сообщалось о случаях доживания пациентов до 80 лет. За счет использования передовых хирургических методов за период с 1979 по 2005 гг. наблюдается снижение смертности, связанной с тетрадой Фалло, на 40%. [2 — Pillutla P; Shetty KD; Foster E. Mortality associated with adult congenital heart disease: Trends in the US population from 1979 to 2005. Am Heart J. 2009; 158(5):874-9]

Если тетрада Фалло сочетается с легочной атрезией, тогда даются худшие прогнозы. В таких случаях только 50% больных доживают до 1 года и 8% могут достичь возраста 10 лет.

Видео: Елена Малышева. Тетрада Фалло – врожденный порок сердца

Ссылка на основную публикацию
Adblock
detector