5 просмотров
Рейтинг статьи
1 звезда2 звезды3 звезды4 звезды5 звезд
Загрузка...

Показания для проведения исследования

Проведение иммунологических исследований: показания, нормы и отклонения

Иммунологические исследования позволяют оценить уровень защитных функций организма. Такие методы диагностики назначают пациентам, у которых подозревают аутоиммунное, инфекционное или паразитарное заболевание. Анализы иммунологического характера дают возможность выявить гормональные нарушения, точно определить группу и резус-фактор крови, распознать аллергические и аутоиммунные процессы, установить тканевые и опухолевые антигены.

Что такое иммунитет?

Иммунная система отвечает за защитные функции организма. Оберегает человека от воздействия чужеродных микроорганизмов и веществ, попавших извне. Уничтожает нефункциональные и старые клетки организма. Стойкий иммунитет обеспечивает противостояние вирусам, бактериям, паразитам и прочим инфекциям. Но если работа системы нарушена, организм человека подвержен заболеваниям. Иммунологическое исследование крови дает возможность оценить состояние пациента и выявить нарушения.

В настоящее время медики фиксируют снижение общего иммунитета у населения, что связанно со многими факторами: плохая экологическая обстановка, социально-экономическая сфера тяжелая, что влечет постоянные стрессы. На фоне этих явлений развивается вторичное иммунодефицитное состояние.

Иммунитет слаб после приема медикаментов, или вирусное заболевание перешло в хроническую форму. Болезнь время от времени рецидивирует и оказывает угнетающее действие на не вполне здоровую иммунную систему. Иммунологические методы исследования назначаются лечащим врачом для определения состояния защитной системы организма.

Показания к проведению исследования

Анализ крови на иммунитет проводят по назначению доктора. Показаниями к этому могут быть такие состояния:

  • наличие онкологических новообразований (снижают функции иммунной системы),
  • частые болезни вирусной и инфекционной этиологии,
  • аутоиммунные заболевания,
  • иммунные нарушения наследственного или приобретенного характера,
  • неоднократная аллергия различного происхождения,
  • хирургическое вмешательство (пересадка органов и другие сложные операции),
  • прием лекарств, которые влияют на изменения иммунитета.

Иммунологические исследования врач назначит при наличии:

  • сахарного диабета I и II типа,
  • болезней желудочно-кишечного тракта,
  • кандидоза,
  • миокардита,
  • анорексии,
  • токсоплазмоза,
  • цитомегаловирусной инфекции,
  • ревматоидного артрита,
  • пиодермии,
  • бронхиальной астмы,
  • остеомиелита,
  • гломерулонефрита,
  • послеродовой депрессии и затяжных депрессивных состояний,
  • венерических заболеваний и т. д.

Анализ на иммунитет для выявления аллоиммунных антител проводят в таких случаях:

  • бесплодие,
  • у новорожденного выявили гемолитическое заболевание,
  • перед проведением переливания крови,
  • во время беременности, если у женщины отрицательный резус-фактор,
  • при частых выкидышах, внематочных беременностях, замирании плода.

Иммунологические методы исследования

Патогенные микроорганизмы оказывают различное действие на организм, поэтому и иммунные ответы не одинаковы. Чтобы диагностика была правильной, нужно внимательно подбирать иммунологический тест.

Исследования делятся на две группы:

  • Непрямые. Гистология, инструментальные и серологические анализы.
  • Прямые. Диагностические исследования ДНК, иммунофлюоресценция, микроскопия, бактериологические анализы.

Иммунологический анализ – важный элемент в диагностике серьезных патологий, которые угрожают защитной системе организма. С помощью такого исследования разрабатывают эффективную схему лечения.

Распространен иммунохимический анализ крови. Выявляет наличие антител посредством биохимических реакций. Для проведения исследований используют венозную кровь.

Иммунология – один из разделов медицины, который изучает защитные свойства организма и реакцию иммунитета на инфекции. Поэтому расшифровкой исследований занимается специалист в этой области – иммунолог.

Подготовка к сдаче анализа

Прежде чем сдавать кровь на анализ, нужно подготовиться к процедуре:

  • Последний прием пищи за 12 часов до сдачи анализа. В этот период отказаться от напитков, пить только воду без газа.
  • Употребление алкоголя даст неверный результат исследования. Чтобы этанол полностью вывелся из организма, нужно несколько дней, поэтому запрещено пить спиртное за 2-3 суток до процедуры.
  • Если пациент курящий, воздержаться за полчаса до сдачи анализа.
  • Не рекомендуется за день-два до процедуры есть слишком жирную, соленую или жареную пищу.
  • Женщинам не стоит сдавать анализы в критические дни.
  • Не рекомендуется проходить анализы после рентгенологического исследования, физеотерапевтического лечения и т.д.
  • За 30 минут до процедуры пациенту нужно успокоиться, стабилизировать эмоциональное и физическое состояние, так как стресс влияет на результат анализа.
  • При приеме медикаментов обязательно оповестить об этом специалиста, так как некоторые химические элементы, содержащиеся в препарате, оказывают влияние на результаты.

Иммунологические анализы сдают в утренние часы.

В таблице ниже указана расшифровка норм показателей у взрослых и детей при сдаче общего анализа крови.

Нормы показателей иммунологического анализа крови. Расшифровка

Чтобы определится с расшифровкой анализов, необходимо знать нормальные показания иммуноглобулинов (вычисляются из расчета г/л):

  • Аллоиммунные антитела – 0.
  • Ig класса Е – 30-240.
  • Ig класа М – 0,5-3,5.
  • Ig класса G – 7-17.
  • Антитела класса А – 0,9-4,5.
  • Антинуклеарный фактор – 0.
  • АТ-ТПО – не более 5,6.
  • АТ-ТГ – меньше 1,1.
  • HLA – 0.

Есть и другие показатели иммунологического теста:

  • MAR-тест – не более 50%.
  • ИФА – менее 60.
  • Антистрептолизин – 100-200 ед/мл.

Если нормы имеют отклонения (повышенные или пониженные показатели), это свидетельствует о заболевании.

Иммунологическая диагностика позволяет поставить правильный диагноз. Какие болезни можно заподозрить при повышенных показателях иммуноглобулинов?

  1. Данные ИФА выше нормы свидетельствуют о бесплодии.
  2. Повышенный показатель антител иммуноглобулина Е указывает на наличие паразитарного заболевания или аллергической патологии (астма, крапивница, сенная лихорадка, аллергический ринит и другие).
  3. Завышенные данные иммуноглобулина М свидетельствуют о заболеваниях печени, включая гепатиты, об острых формах инфекционных патологий, ревматоидном артрите и кандидозе.
  4. Повышенная норма АТ-ТПО говорит о болезнях щитовидной железы, аутоиммунных заболеваниях.
  5. Иммуноглобулин G при высоких показателях свидетельствует о наличии ВИЧ-инфекции, артрита, ревматического состояния, миеломы и т.д.
  6. Повышение нормы АТ-ТГ указывает на синдром Дауна, гипотериоз и прочие заболевания генетического характера.
  7. MAR-тест выше нормальных показаний говорит о мужском бесплодии.
  8. Высокий антинуклеарный фактор указывает на наличие одного из заболеваний: ревматоидный артрит, васкулит, гепатит, красная волчанка.
  9. Повышенный уровень иммуноглобулина А может быть реакцией на печеночную недостаточность, алкогольную интоксикацию, клубочковый нефрит, артрит и прочие заболевания.
  10. Если в крови содержится более 200 ед/мл антистрептолизина, то это свидетельствует о наличии одной из патологий: стрептококковой инфекции, ревматоидного поражения, острой формы гломерулонефрита.

Расширенные иммунологические исследования выявляют серьезные нарушения в работе иммунной системы.

Не только повышенный уровень иммуноглобулинов указывает на наличие проблемы. Например: при низком показателе Ig класса Е развиваются болезни, связанные с расширением сосудов и нарушениями моторики. А вот Ig А, М и G при пониженной норме свидетельствуют о циррозе печени и лучевой болезни. Норма может понизиться из-за отравления.

В некоторых случаях показатели снижены из-за физического переутомления и стрессового состояния.

У маленьких детей до 6 месяцев может наблюдаться понижение уровня иммуноглобулина на фоне физиологических особенностей. Также снижение показателей может быть вызвано приемом цитостатиков и иммунодеперссантов.

Расшифровка анализа неверна, если женщина сдавала кровь на исследование во время менструального цикла. По этой причине не рекомендуется проходить процедуру в период критических дней.

Читайте также: Иммуноглобулин Е – норма у детей и отклонения

Преимущества иммунологической диагностики

Скрининговыми иммунологическими исследованиями можно выявить, в какой цепи иммунитета возникли отклонения. Такой анализ определяет возможности человеческого организма в противостоянии с бактериальными и вирусными инфекциями. В процессе исследования определяются показатели иммунитета, антитела на раздражитель.

Стоит отметить преимущества диагностики:

  • Высокая точность и достоверность.
  • Выполнить исследование можно за короткое время.
  • Выявить патологии можно на ранних этапах развития.
  • Проведение иммунологического исследования крови позволяет установить диагноз в затруднительной ситуации.

Особую роль этот метод исследования играет в диагностике тяжелых заболеваний: онкологических патологий, отравлений, аллергических реакций, болезней аутоиммунного характера, нарушений репродуктивных функций.

Цитологическое исследование: когда его назначают и зачем оно нужно?

Клетка — это основной «строительный материал» для всего нашего организма. И от качества «материала» зависит, насколько здоров человек, насколько он способен противостоять различным болезням. Изучение состояния клетки помогает выявить начало развития различных патологических процессов, контролировать ход лечения и устойчивость результата терапии. Исследование клеток называется цитологическим. О нем мы сегодня и расскажем.

Суть цитологического исследования

Название этот метод получил от сочетания греческих слов kytos (клетка) и logos (учение), дословно — изучение клеток. Суть его в анализе с помощью микроскопа особенностей строения клеточного состава биоматериала: изменений в ядрах, в цитоплазме. Чаще всего под «цитологией» понимают гинекологическое цитологическое исследование, однако цитологический метод применяют и при исследовании мокроты, экссудата из суставов, отпечатка удаленных тканей, сока предстательной железы и т.д.

Цитологический метод позволяет выявлять различные патологии в развитии клеток. В основе исследования лежит тот же принцип, что и при гистологическом анализе биопсийного материала, — морфологический, но в данном случае требуется лишь совсем небольшое количество биоматериала. Цитологический препарат — мазок-отпечаток или соскоб — можно сделать в течение нескольких минут, не используя специальную аппаратуру. Также, в отличие от биопсии, анализ менее инвазивен.

Влагалищный мазок помогает исследовать нарушения гормональной функции яичников. А исследование мазков свода влагалища и шейки матки позволяет выявить онкологию на ранней стадии и предраковые состояния. Также с помощью исследования можно вовремя обнаружить рак легких, желудка, мочевого пузыря, предстательной железы и других органов. Более того, можно выявить гистологическую форму опухоли, определить распространенность злокачественного новообразования, распознать метастазы. Но не только рак становится «целью» цитологии: это еще и вирусные, и воспалительные, и аутоимунные патологии. С помощью цитологических исследований следят даже за скоростью заживления ран.

Читать еще:  Свечи для лечения простатита у мужчин

Когда назначается цитологическое исследование

Анализ назначает врач: терапевт, хирург, онколог, гинеколог и т.д. К показаниям для назначения цитологического исследования относятся:

  • подозрение на воспалительный процесс, раковое заболевание, вирусную инфекцию — для уточнения диагноза;
  • подтверждение онкологического диагноза при хирургическом вмешательстве (удалении тканей);
  • отслеживание динамики лечения различных заболеваний;
  • контроль результатов терапии;
  • скрининг в профилактических мерах;
  • контроль за состоянием при вероятности рецидивов (обязательно — после излечения от онкологии).

Для анализа, как мы уже сказали, может использоваться различный биоматериал, в зависимости от исследуемого органа.

Биоматериал для анализа

Цитологический анализ в основном не предполагает вмешательства в организм пациента: почти все биологические материалы можно собрать практически безболезненно. К таким относятся:

  • мокрота;
  • моча;
  • секрет предстательной железы;
  • выделения из молочных желез;
  • амниотическая жидкость;
  • смывы и мазки с шейки и из полости матки, из цервикального канала;
  • соскобы с ран, свищей, эрозированных поверхностей, язв.

Однако есть биоматериалы, сбор которых может причинить неприятные ощущения пациенту. Но процедура проходит быстро, зачастую собрать нужный материал удается во время проведения других исследований, что ограждает человека от новых болезненных процедур.

Более или менее инвазивными способами собирают:

  • смывы с органов во время проведения эндоскопии;
  • кровь;
  • цереброспинальную жидкость;
  • пунктаты из суставных и серозных полостей (их забирают с помощью тонкой иглы).

Также на цитологическое исследование могут быть отправлены отпечатки удаленных во время операции или взятых для гистологического анализа тканей.

После получения образец отправляется на процедуру анализа по одной из методик.

Методы цитологического исследования

В разных клиниках могут быть использованы различные способы цитологического анализа, но основными являются следующие:

Световая микроскопия

Как следует из названия, в основе метода — анализ с помощью оптического (светового) микроскопа. Образец исследования в данном случае должен быть прозрачен или полупрозрачен, чтобы световой луч мог пройти сквозь него. Самые современные оптические микроскопы способны давать увеличение до 3 000 раз, что позволяет исследовать образцы размером от 200 нанометров. Минус метода как раз в том, что клетки меньшего размера не поддаются анализу.

Световая микроскопия дает возможность не только рассмотрения общего плана клетки, но и процессов ее жизненного цикла — деления, перемещения цитоплазмы, движений клетки и т.д. Существует несколько видов оптической микроскопии: UV, люминесцентная, темного и светлого поля и другие. Такой метод подойдет для исследования различных штаммов заболеваний, опухолевых или измененных клеток. Точность оптической микроскопии приближается к 100%.

Электронная микроскопия

Конструкция электронного микроскопа сходна с конструкцией оптического, однако функцию линз здесь выполняют электромагниты, фокусирующие и направляющие «лучи» электронов на объект исследования. Затем «взаимодействие» образца и электронов выводится на экран или запечатлевается на специальной фотопленке.

Чтобы образцы были более контрастными, их зачастую «протравливают» солями тяжелых металлов. После этого клеточные структуры приобретают разную степень поглощения электронов и выделяются на экране/пленке. Таким образом удается «вычислить» вирусы, рассмотреть строение клеточных мембран и другие микрообъекты, например рибосомы. Электронная микроскопия позволяет увидеть взаимодействие антител и антигена, что крайне важно для вирусологии. Метод делает возможным определение формы и размера вирусных частиц. Благодаря электронной микроскопии были идентифицированы вирус гепатита А и вирус гепатита Е. Сейчас ее используют для характеристики морфологически отличных от вируса антигенов или каких-либо ранее неизвестных вирусов. Применяется методика и в онкологии. Однако по последним данным функциональная морфология и иммуноцитохимия (считающаяся приоритетной) клеток не всегда совпадают, что рождает сомнения в надежности классификаций, основанных на морфологических признаках.

Метод центрифугирования

Данный метод применяется для детального исследования химического состава клеточных органелл. Для этого раздробленный в гомогенизаторе образец помещают в центрифугу и запускают вращение. Органеллы оседают слоями на дно центрифуги. Затем фракции разделяют на отдельные компоненты и изучают субклеточные структуры. Таким образом получают материал для цитохимического анализа. С помощью центрифугирования проводят один из самых известных и распространенных цитологических анализов — тест Папаниколау (ПАП-тест). Специфичность исследования — почти 100%.

Метод меченых атомов

Авторадиография позволяет наблюдать за биохимическими процессами внутри отдельных клеток. Для этого элементы углерода, кислорода и т.д. в клетках «подменяют» их радиоактивными изотопами и затем, с помощью специальных приборов фиксируют локализацию, передвижение и характер поведения изотопов.

Метод рентгеноструктурного анализа нужен для изучения пространственного расположения и свойств ДНК, РНК, белковых цепочек в составе клеточной структуры.

Метод клеточных культур заключается в выращивании клеток в условиях питательной среды и их последующем изучении.

Микрохирургический метод заключается в имплантировании или, наоборот, удалении из клетки каких-либо органелл, введении в клетку сторонних молекул или искусственном «обмене» органеллами между клетками.

Результаты исследования

Цитологические исследование — один из самых точных анализов, которые на данный момент предлагает медицина. В среднем для всех методов точность результатов близка к 100%. Чувствительность — способность тестов не выдавать ложноотрицательные результаты — примерно 94% для всех типов цитологического анализа. Специфичность, то есть способность не давать ложноположительных результатов при отсутствии болезни, меняется от метода к методу, но обычно не ниже 99%.

Время исследования зависит от нескольких факторов: применяемой методики исследования, «вместительности» лаборатории и ее дальности от медицинского центра, где пациент сдает анализ. Обычно результат готов в течение двух–трех рабочих дней, но в срочных случаях исследование могут провести буквально за час.

В бланке, который пациент получает на руки, будут указаны стандартные данные: ФИО, дата рождения, дата исследования, а также вид сданного биоматериала, его адекватность, метод анализа и описание результата. Если в биоматериале обнаружены измененные клетки, лаборант обязательно это укажет, как и наличие воспалений и других аномальных явлений, таких как присутствие микробов. Злокачественность клеток определяется по степеням: от первой (клетки не изменены) до пятой (обнаружены раковые клетки).

Например, запись может выглядеть так: «Соскоб из эндоцервикса. Материал адекватный. В материале обнаружены клетки плоского эпителия промежуточных слоев, флора смешанная, эпителий — без патологии».

Это означает, что в тестируемом материале все в норме. А вот если бы было указание на «группы клеток с реактивными изменениями» , пациентке стоило бы обратиться к врачу, так как результат указывал бы на наличие воспалительного процесса. В любом случае расшифровку анализа стоит доверить врачу, который сможет грамотно объяснить все нюансы результатов исследования.

Какие патологии могут быть выявлены в ходе цитологического исследования

Пожалуй, самое главное заболевание, «следы» которого ищут с помощью цитологических исследований, — рак. Также цитология может определить предраковые состояния. Но не только. Цитологические исследования помогают выявить:

  • воспалительные процессы (в том числе менингиты);
  • наличие антигенов вирусов и инфекций в биоматериале;
  • незлокачественные заболевания (пневмония, туберкулез, застойная сердечная недостаточность и т.д.);
  • зрелость плода (при анализе амниотической жидкости);
  • воспалительные заболевания ЦНС;
  • инфаркты.

Цитологическое исследование — один из самых информативных и сравнительно оперативных способов получения важной информации о состоянии различных органов. Этот метод позволяет своевременно выявить онкологию или предраковое состояние, а также ряд других болезней и подобрать адекватное лечение. Очень важно правильно выбрать диагностический центр для проведения исследования: от медицинского оборудования и применяемых методик анализа зависит точность, чувствительность и специфичность результата.

Не­ко­то­рые фак­то­ры мо­гут ис­ка­жать кар­ти­ну ис­сле­до­ва­ния, по­это­му сто­ит из­бе­гать их вли­я­ния. В част­нос­ти, за не­сколь­ко дней до про­ве­де­ния ана­ли­за сто­ит воз­дер­жать­ся от при­ема спирт­но­го, за не­сколь­ко ча­сов до ана­ли­за не сле­ду­ет ку­рить. Если па­ци­ент при­ни­ма­ет ан­ти­био­ти­ки, не­дав­но про­хо­дил рент­ге­но­гра­фию с кон­трас­ти­ро­ва­ни­ем, то сле­ду­ет со­об­щить об этом вра­чу.

Показания для проведения исследования

Контрольные вопросы

1. В основу современной классификации хромосом положены:

а) интенсивность окрашивания;

б) характер поперечной исчерченности при дифференциальной окраске;

в) размер и расположение центромеры;

г) длина плеч хромосом.

2. Массовый биохимический скрининг предполагает:

а) обследование детей из учреждений для слабовидящих;

б) исследование крови и мочи новорожденных на содержание гликозаминогликанов (мукополисахаридов);

в) обследование новорожденных с целью выявления определенных форм

наследственной патологии в доклинической стадии;

г) обследование детей с судорожным синдромом, отставанием в психомоторном развитии, параплегией.

3. Для проведения цитогенетического анализа используются:

а) клетки костного мозга;

б) клетки печени;

Читать еще:  Узи простаты как делается подготовка к исследованию

в) лимфоциты периферической крови;

г) биоптат семенника.

4. Показания для проведения биохимического исследования:

а) задержка психического развития в сочетании с признаками мочекислого диатеза;

б) легкая олигофрения, задержка полового созревания;

в) олигофрения в сочетании с общей диспластичностью;

г) мышечная гипертония, гипопигментация, задержка моторного и речевого развития.

5. Молекулярный зонд — это:

а) комплементарный участок ДНК;

б) протяженный участок ДНК, комплементарный последовательности ДНК,

содержащей мутантный ген;

в) синтетическая олигонуклеотидная меченная (радиоактивно или флюоресцентно) последовательность, комплементарная мутантному или нормальному гену.

6. Хромосомы с концевым расположением центромеры называются:

7. Показания для проведения специальных биохимических тестов:

а) умственная отсталость, врожденные пороки развития различных органов и систем;

б) привычное невынашивание;

в) катаракта, гепатоспленомегалия, отставание в развитии;

г) расторможенность, нарушение поведения, имбецильность, необычный запах мочи.

8. Эухроматиновые участки хромосом содержат:

а) множественные повторы последовательностей ДНК;

в) нетранскрибируемые локусы;

г) регуляторные области.

9. Биохимическая диагностика показана при:

а) сочетании задержки психомоторного развития с гипопигментацией и необычным запахом мочи;

б) гипогенитализме, гипогонадизме, бесплодии;

в) прогредиентном утрачивании приобретенных навыков.

10. Для диагностики болезней, для которых мутантный ген неизвестен и не локализован, применяется:

а) прямая детекция с использованием специфических молекулярных зондов;

б) семейный анализ распределения нормального полиморфизма длины рестриктных фрагментов;

в) метод специфических рестриктаз;

г) прямой сиквенс.

11. С применением цитогенетических методов диагностируются:

а) наследственные дефекты обмена веществ;

б) мультифакториальные болезни;

в) болезни, обусловленные изменением числа и структуры хромосом.

12. Показания для проведения биохимического исследования:

а) повторные случаи хромосомных перестроек в семье;

б) отставание в физическом развитии, гепатоспленомегалия, непереносимость каких-либо пищевых продуктов;

в) множественные врожденные пороки развития;

г) повторные спонтанные аборты.

13. Для диагностики небольших структурных перестроек применяются методы окраски:

а) простой (рутинный);

14. Массовому биохимическому скринингу подлежат заболевания:

д) адреногенитальный синдром.

15. Эндонуклеазные рестриктазы — это:

а) ферменты, разрезающие ДНК в строго специфических местах;

б) ферменты, сшивающие разрывы молекулы ДНК;

в) ферменты, обеспечивающие соединения, осуществляющие репарацию ДНК.

16. При повторных спонтанных абортах (более 3-х) на ранних сроках беременности и при мертворождениях в анамнезе цитогенетический анализ назначается:

а) обоим супругам;

б) одной женщине;

в) родителям женщины;

17. Проведения специальных биохимических исследований требуют:

а) мышечная гипотония, рвота, отставание в психомоторном развитии, нарушение координации движений, тромбоцитопения;

б) хронические пневмонии, нарушение всасывания в кишечнике, гипотрофия;

в) шейный птеригиум, лимфатический отек кистей и стоп, низкий рост;

г) снижение зрения, кифосколиоз, гепатоспленомегалия, умственная отсталость.

18. Наиболее часто используются в пренатальной диагностике методы разделения фрагментов ДНК:

а) центрифугирование в градиенте плотности солей цезия;

б) методы одномерного электрофореза.

19. Для диагностики геномных мутаций применяют:

а) метод G-окраски;

б) метод С-окраски;

в) рутинную окраску;

г) метод с использованием флюоресцентных красителей.

20. Одно из условий проведения массового биохимического скрининга новорожденных:

а) низкая частота гена болезни в популяции;

б) отсутствие методов патогенетического лечения;

в) наличие быстрого, точного, простого в выполнении и недорогого метода диагностики биохимического дефекта;

г) выраженный клинический полиморфизм болезни.

21. Явление полиморфизма по длине рестриктных фрагментов обусловлено:

а) химической и функциональной гетерогенностью ДНК;

б) наследуемыми, фенотипически не проявляющимися различиями в последовательности групп оснований в геноме;

в) существованием различных уровней конформационной организации ДНК.

22. Гетерохроматические участки хромосом содержат:

а) множественные повторы последовательностей ДНК;

в) нетранскрибируемые локусы;

г) регуляторные области.

23. Подлежат массовому биохимическому скринингу:

а) врожденный гипотиреоз;

в) синдром Марфана;

г) множественная эндокринная неоплазия;

24. Амплификация генов — это:

а) идентификация последовательности оснований ДНК;

б) многократное повторение какого-либо участка ДНК;

в) выделение фрагмента ДНК, содержащего изучаемый ген.

25. Цитогенетический метод является решающим для диагностики:

а) моногенной патологии с известным первичным биохимическим дефектом;

б) синдромов с множественными врожденными пороками развития;

в) хромосомной патологии;

г) мультифакториальных болезней.

26. Показания для проведения специальных биохимических исследований:

а) комплексы врожденных пороков развития и микроаномалий развития

на фоне пре- и постнатальной задержки физического развития;

б) рвота, дегидратация, нарушение дыхания, асцит у ребенка 1-го года жизни при исключении пороков развития ЖКТ;

в) прогредиентная умственная отсталость и неврологическая симптоматика после периода нормального развития различной длительности.

27. Для диагностики болезней, обусловленных мутантным геном известной последовательности, применяют:

а) специфичную рестриктазу;

б) прямую детекцию с использованием специфических молекулярных зондов;

в) семейный анализ распределения нормального полиморфизма длины рестриктных фрагментов.

28. Для проведения цитогенетического анализа используют:

а) мышечные клетки;

в) биоптат хориона;

г) эмбриональную ткань.

29. Проведения биохимических исследований требуют:

а) микроцефалия, умственная отсталость, лицевые дизморфии, пороки развития почек и сердца;

б) судороги, повышенная возбудимость, отставание в психомоторном развитии;

в) повышенная фоточувствительность кожи, тетраплегия, полиневриты, изменение цвета мочи;

г) низкий рост, пороки развития сердца и ЖКТ, брахидактилия, эпикант, мышечная гипотония.

30. Секвенирование ДНК — это:

а) идентификация последовательности оснований ДНК;

б) многократное повторение какого-либо участка ДНК;

в) выделение фрагмента ДНК, содержащего изучаемый ген.

31. Современные цитогенетические методики:

а) исследование полового хроматина;

б) интерфазный анализ хромосом;

в) молекулярно-цитогенетический метод;

г) метод рутинной окраски.

32. Массовому биохимическому скринингу подлежат болезни с:

а) тяжелым течением, летальностью в раннем возрасте независимо от проводимого лечения;

б) высокой частотой гена болезни в популяции;

в) курабельностью при назначении специфической патогенетической терапии.

33. Для получения образцов ДНК можно использовать:

в) ворсины хориона;

г) амниотическую жидкость;

д) клетки амниотической жидкости;

е) биоптаты кожи, мышц, печени.

34. Микрохромосомные перестройки (микроделеции, микродупликации, транслокации небольших участков хромосом) выявляются с помощью:

а) прометафазного анализа хромосом;

б) метода С-окрашивания;

в) анализа полового хроматина;

г) молекулярно-цитогенетических методов.

35. Для проведения блот-гибридизации по Саузерну необходимы:

а) нитроцеллюлозный или нейлоновый фильтр;

в) последовательность ДНК используемого зонда;

г) специфичная рестриктаза;

36. Верные утверждения относительно аллельспецифичной гибридизации с олигонуклеотидными зондами:

а) необходимо знание мутации, обусловливающей данное заболевание;

б) перед началом ДНК-диагностики необходимо знание последовательности

всего гена, включая фланкирующие регуляторные последовательности;

в) может использоваться для диагностики серповидно-клеточной анемии;

г) для диагностики достаточно ДНК нескольких членов семьи;

д) этот диагностический метод применим для небольшого числа генных болезней.

1 — б, в, г; 2 — в; 3 — а, в, г; 4 — а, в, г; 5 — в; 6 — б; 7 — в, г; 8 — б; 9 — а, в; 10 -б; 11 — в; 12 — б; 13 — б, в; 14 — г. д; 15 — а; 16 — а, г;

17 — а, б, г; 18 — б; 19 — в; 20 — в; 21 — б; 22 — а, в, г; 23 — а, д; 24 — б; 25 — в; 26 — б, в; 27 — б; 28 — в, г; 29 — б, в; 30 — а; 31 — б, в; 32 — б, в; 33 — а, в, д, е; 34 — а, г; 35 — а, б, г, д; 36 — а, в, г, д.

Методика обследования больных с наследственной патологией включает: первый (клинический) и второй (параклинический) этапы.

На клиническом этапе применяются: основные и дополнительные клинические, а также основные клинико-инструментальные и клинико-лабораторные методы. Кроме того, на завершающей стадии этого этапа применяется метод постановки предварительного диагноза на основе компьютерных баз данных. В случае обследования организма беременной, зародыша, эмбриона и плода дополнительно применяются специальные клинико-инструментальные и клинико-лабораторные методы преимплантационной и пренатальной диагностики.

На параклиническом этапе применяются специальные лабораторные методы, цитогенетические, молекулярно-генетические и биохимические методы, а в определенных ситуациях еще и популяционностатистический метод (см. главу 19).

Гистологическое исследование

Гистологическое исследование, по сути, является методом диагностики заболевания на тканевом уровне — исследование врачом-патологоанатомом под микроскопом специально подготовленного участка патологической ткани позволяет получить представление о сути и выраженности патологического процесса, выявить его особенности и благодаря этому точно поставить диагноз и подобрать требуемое лечение. В онкологии гистологическое исследование играет роль «третейского судьи» — только заключение патологоанатома о наличии патологических клеток даёт право клиницисту поставить диагноз «рак». Гистологическое исследование широко применяется практически во всех медицинских специальностях и всегда выполняется после любой операции, но именно в онкологии оно имеет особое значение.

Как получают материал для гистологического исследования?

Процесс получения фрагмента ткани для гистологического исследования называется биопсия. Выделяют следующие виды биопсии:

  • Кор-биопсия. Выполняется специальной иглой и автоматическим биопсийным пистолетом.
  • Аспирационная биопсия. Применяется для забора жидкостного содержимого образований, например, кист или плевральной полости.
  • Тонкоигольная аспирационная биопсия. Подвид аспирационной биопсии, материал забирается с помощью шприца и специальной иглы с заостренным или фестончатым краем. При таком методе возможно получить для исследования не только жидкостное содержимое, но и кусочек ткани.
  • Аспирационно-режущая биопсия. При этом методе одной иглой берутся и фрагменты ткани, и клеточный материал для исследования.
  • Трепанбиопсия. Забор производится трепаном — инструментом, представляющим собой полую трубку с заострённым концом. Применяется для взятия биопсии из костной ткани.
  • Эксцизионная биопсия. Подразумевает удаление всего патологического образования (например, опухолевого узла) целиком. Наглядным примером эксцизионной биопсии является удаление увеличенного лимфатического узла при подозрении на лимфому.
  • Скарификационная биопсия. Забор выполняется путём срезания тонкого пласта ткани, широко применяется для исследования новообразований кожи.
  • Щипковая биопсия. Выполняется специальными биопсийными щипцами, часто применяется при заболеваниях желудочно-кишечного тракта.
  • Браш-биопсия. Материал для исследования забирается с помощью специальной щёточки путём его соскабливания — например, со стенки бронха.
  • Петлевая биопсия. Забор гистологического материала производится петлей одновременно с работой коагулятора. Применяется в отоларингологии, гинекологии.
  • Отпечаток. Применяется при необходимости исследования отделяемого из эрозии или язвы — предметное стекло прикладывается к изъязвленной поверхности.
  • Мазок-отпечаток. Материал для исследования снимается скальпелем, шпателем или специальной щёточкой и переносится на предметное стекло.
Читать еще:  Ортодонтические методы лечения внчр

Как выполняется биопсия?

Биопсия проводится обычно под местной анестезией, в случае, если образование располагается достаточно глубоко — под контролем УЗИ или рентгена. От пациента не требуется какой-либо специфической подготовки (кроме, пожалуй, психологического настроя). Время процедуры не ограничено — если выполняется скарификационная биопсия или мазок-отпечаток, то требуется буквально несколько минут, а если речь идёт о биопсии глубоко расположенного образования, особенно вблизи крупных сосудов или нервов, то времени требуется значительно дольше.

В процессе выполнения биопсии иглу проводят к образованию и, в зависимости от выбранного метода, либо выполняют аспирацию одновременно с продвижением иглы к центру образования (если проводится аспирационная биопсия), либо вводят иглу в образование и фиксируют внутри неё столбик ткани (если проводится кор-биопсия).

Процесс получения ткани с помощью биопсийной игры на сегодняшний день является либо полуавтоматическим, либо автоматическим. При полуавтоматическом процессе продвижение желобка с иглой в патологический очаг производится вручную, а активизация канюли в игле, которая и захватывает ткань, происходит автоматически с помощью подпружиненного спускового механизма. В автоматическом варианте используется специальный биопсийный пистолет, и врачу требуется только поднести его к интересующей области.

Также возможно провести биопсию во время выполнения диагностического эндоскопического исследования, например, ЭГДС или бронхоскопии. В этом случае забор гистологического материала происходит практически безболезненно для пациента, хоть и причиняет определённый дискомфорт.

Кроме того, на гистологическое исследование будут направлены ткани, удалённые во время операции. Следует отметить, что в отдельных случаях операция может быть назначена как раз для получения гистологического материала (например, назначение раздельного диагностического выскабливания матки и цервикального канала с целью установить причину гинекологического заболевания).

Виды гистологического исследования

В первую очередь проводится собственно гистологическое исследование, то есть изучение специально подготовленной ткани, взятой при биопсии, под микроскопом. Процесс подготовки ткани для исследования включает несколько этапов.

  1. Кусочек ткани обезвоживают и пропитывают парафином, тем самым формируя небольшой кубик, в который и заключена ткань.
  2. Далее с парафинового кубика выполняют срезы микротомом, причём толщина срезов может достигать 3 микрометров.
  3. Срезы переносятся на стекло, подготавливаются к окрашиванию и окрашиваются одним из известных методов с целью облегчения определения и дифференцировки отдельных структур ткани при проведении исследования.

Таким образом, процесс подготовки ткани к гистологическому исследованию достаточно длительный, чем и объясняется получение заключения врача через несколько дней после биопсии. Однако в случае, когда требуется срочное исследование (например, оценка краёв резекции в ходе операции или же исследование сторожевого лимфоузла при раке молочной железы), процесс подготовки ткани может быть сокращён до получаса, однако в этом случае качество полученного гистологического препарата существенно ниже, поэтому после операции проводится тщательное изучение биоматериала в плановом порядке.

Описание процесса подготовки ткани к гистологическому исследованию неслучайно описано столь подробно, поскольку нередки ситуации, когда пациент хочет получить второе мнение или же продолжить лечение в другом учреждении. В этой ситуации целесообразно взять и готовые гистологические препараты («стёкла»), и, по возможности, парафиновые блоки, так как проводящий исследование патологоанатом может при необходимости дорезать несколько срезов с блока, применить иной вид гистологических красителей и провести дополнительные исследования на большем количестве биопсийного материала.

Какие исследования могут дополнять изучение срезов под микроскопом? В первую очередь это иммуногистохимическое исследование, позволяющее определить гистологическую принадлежность опухоли, что крайне важно, например, при исследовании метастаза из невыявленного первичного очага. В этом случае оценивается экспрессия различных генов и их белков в ткани. Также при раке молочной железы иммуногистохимическое исследование позволяет определить, есть ли у опухоли рецепторы к эстрогену и прогестерону, и, соответственно, назначить требуемое при выявленном молекулярном подтипе химиотерапевтическое лечение и гормонотерапию. Наконец, определение экспрессии белка Her2/neu позволяет заключить, показана ли больному раком молочной железы или раком желудка таргетная терапия.

Отдельно хотелось бы остановиться на цитологическом исследовании. В отличие от гистологического исследования, при котором предметом изучения являются ткани, при цитологическом анализе изучаются отдельные клетки на предмет патологических отклонений. Цитологическое исследование обладает меньшей точностью, нежели гистологическое, но позволяет дать заключение о природе заболевания в тех случаях, когда невозможно получить кусочек ткани (например, при анализе плеврального выпота — является ли он связанным с опухолевым поражением плевры или нет — или смывов с брюшины в случае подозрения на метастатические отсевы рака яичников).

Показания для проведения гистологического исследования

Гистологическое исследование — наиболее точный метод диагностики, к которому следует прибегать, когда все другие исследования в совокупности не могут однозначно указать на конкретный диагноз.

В первую очередь выполнение гистологического исследования показано пациентам с подозрением на злокачественное новообразование или с уже подтвержденным диагнозом «рак». В первом случае результат исследования даёт право врачу окончательно поставить диагноз. Во втором случае выполнение гистологического исследования показано, чтобы:

  • отслеживать динамику, например, подтвердить отдаленное метастазирование;
  • менять тактику лечения сообразно результатам, например, если больной раком молочной железы химиотерапия проводилась до операции, а результаты послеоперационного гистологического исследования не показали полного ответа опухолевых клеток на лечение, в отдельных случаях возможно назначить таблетированную химиотерапию в послеоперационном периоде.

Далее, гистологическое исследование показано в случае заболеваний, которые по своей сути являются доброкачественными, но обладают потенциалом к озлокачествлению. Таковыми являются, например, полипы кишечника; сами по себе они не несут угрозы для жизни, но потенциально могут переродиться в опухоль, поэтому полипы после удаления обязательно подлежат исследованию с целью определить, не появились ли в них опухолевые структуры.

Широкое применение гистологического исследования наблюдается и при неопухолевых заболеваниях. В гастроэнтерологии и гинекологии исследование тканей и клеток, помимо исключения опухолевого процесса, также предназначено для оценки воспалительных процессов и их динамики, выявления эндокринных нарушений. Большую роль гистологическое исследование имеет и при лечении аутоиммунных заболеваний, позволяя оценить степень активности патологического процесса и тяжесть поражения, а также ответ на проводимую терапию.

Наконец, гистологическое исследование, а, вернее, его подвид — цитологическое исследование — нашло своё место и в скрининге. Исследование мазка-отпечатка с шейки матки позволяет определить предраковое состояние или уже развивающуюся опухоль, и простота и эффективность данного метода позволила включить мазок в скрининг на рак шейки матки.

Следует отметить, что противопоказаний как таковых к проведению гистологического исследования нет, так как забор гистологического материала является малоинвазивной и хорошо переносимой процедурой. Возможные осложнения могут быть связаны с индивидуальной реакцией пациента на анестетики или же с нарушением свёртываемости крови. В любом случае пациенту назначается покой и холод на место проведения биопсии, анальгетики при болях.

Результат гистологического исследования

Результат гистологического исследования будет готов спустя несколько дней после выполнения биопсии, что связано с этапной подготовкой исследуемой ткани и изучением биоматериала врачом-патологоанатомом под микроскопом. Результатом может быть как короткое заключение с указанием установленного тканевого строения патологического образования (например, «инвазивный дольковый рак»), так и подробное описание всех изменений в строении ткани и составляющих её клеток.

Расшифровкой результатов гистологии должен заниматься лечащий врач, так как гистологическое исследование назначается именно им и с совершенно определенной целью. Полученное заключение по цитологическому или гистологическому исследованию поможет врачу в установке клинического диагноза и в подборе требуемых на данный момент методов лечения.

Ссылка на основную публикацию
Adblock
detector