1 просмотров
Рейтинг статьи
1 звезда2 звезды3 звезды4 звезды5 звезд
Загрузка...

Периодическая болезнь днкдиагностика центр молекулярной генетики

Молекулярная диагностика генетических заболеваний: особенности и методы исследования

Расшифровка генома человека стала настоящим прорывом ХХ века: мир узнал о том, как заложенный «код» влияет на каждого из нас. И пусть ученые до сих пор ведут споры вокруг этой темы, мы уже можем оценить результаты многолетних исследований: любому человеку стала доступна молекулярно-генетическая диагностика.

Как узнать свой личный «код» и для чего это нужно? Об этом мы расскажем в данной статье.

Что такое молекулярно-генетическая диагностика

Итак, молекулярно-генетическая диагностика — сравнительно новый метод обследования организма, позволяющий точно и быстро выявить вирусы и инфекции, мутации генов, вызывающих патологию, оценить риски наследственных и иных заболеваний. И это далеко не полный спектр возможностей исследования ДНК.

Важнейшим достоинством молекулярно-генетической диагностики является минимальная степень медицинского вмешательства, поскольку исследование проводят in vitro. Метод успешно применяют даже для диагностики заболеваний у эмбрионов, а также у ослабленных и тяжелобольных пациентов. Самый распространенный материал для исследования — кровь из вены, однако возможно выделение ДНК/РНК из других жидкостей и тканей: слюны, соскоба слизистой рта, выделений из половых органов, околоплодной жидкости, волос, ногтей и т.д.

Молекулярная диагностика — значительный шаг к персонализированной медицине, она позволяет учитывать все особенности конкретного пациента при обследовании и терапии.

Области медицинского применения методов молекулярной диагностики

Итак, исследование ДНК/РНК используется во многих разделах медицины. Давайте рассмотрим задачи и области, в которых активно применяют молекулярную диагностику:

  • Выявление существующих патологий. Например, к молекулярной диагностике прибегают в тех случаях, когда инфекционное или вирусное заболевание не может быть определено обычными методами. Она позволяет обнаружить болезнь даже на ранней стадии, когда внешних проявлений нет.
  • Исследование аллергических реакций. Молекулярная диагностика успешно применяется для определения аллергии: в отличие от традиционных методов, она более точна и при этом безопасна для пациента, так как отсутствует непосредственный контакт с аллергеном.
  • Индивидуальная оценка рисков развития наследственных заболеваний. Молекулярная диагностика помогает выявить у взрослых и детей опасность в будущем подвергнуться различным патологиям. Нужно отметить, что есть болезни, которые вызваны исключительно мутацией гена (моногенные) и те, которые обусловлены в том числе генетическими особенностями (мультифакторные). Информация о первых позволяет, к примеру, оценить риски передачи наследственных заболеваний от родителей к ребенку. Знание о предрасположенности к мультифакторной патологии необходимо еще и для профилактики болезней с помощью изменения образа жизни.
  • Перинатальная медицина. Как уже было сказано, молекулярная диагностика способна дать информацию о состоянии здоровья и генетических предрасположенностях человека. Это относится и к эмбрионам: анализ ДНК еще не родившегося ребенка позволяет распознать синдромы Дауна, Эдвардса, Патау, Тернера, Клайнфельтера. Также молекулярная диагностика применяется в области вспомогательных репродуктивных технологий: она позволяет установить генетические причины бесплодия и невынашивания беременности.
  • Фармакогенетика. Молекулярная диагностика объясняет, почему на некоторых действуют одни препараты, а на других — иные: все дело в генетических особенностях пациентов. Возможность определения эффективности веществ имеет особое значение при лечении тяжелых заболеваний, например, онкологических.
  • Спортивная медицина. Настоящие чудеса исследования ДНК и РНК творят и в области оценки спортивных перспектив. Например, родители малышей могут узнать о том, какой вид занятий принесет ребенку наибольшую пользу для здоровья или позволит достичь спортивных результатов.

Когда проводится генетическое исследование

Итак, обращение к генетическим исследованиям актуально в тех случаях, когда пациент стремится получить сведения о состоянии своего организма. Обычно это необходимо в следующих ситуациях:

  • для постановки точного диагноза. Например, очень распространенным является неверное определение аллергена либо несвоевременная диагностика вирусного заболевания. Между тем от этого зависит успешность лечения;
  • для профилактики возможных патологий. Если пациенту известно о повышенном риске сердечно-сосудистых заболеваний или рака, он может предпринимать соответствующие меры, например, отказаться от вредных привычек;
  • для повышения эффективности лечения. К примеру, онкозаболевания имеют множество вариантов терапии. Выбор тактики лечения «методом проб и ошибок» приводит к потере драгоценного времени и здоровья, а иногда — и к летальному исходу;

Отдельной группой стоит выделить исследования ДНК, которые проводят в связи с планированием или рождением ребенка. Чаще всего родители обращаются в лабораторию, чтобы:

  • изучить свою генетическую совместимость, оценить риски наследственных заболеваний потомства;
  • исследовать состояние плода, выявить синдромы и опасные патологии;
  • диагностировать заболевания (и оценить риски) и аллергические реакции у малыша;
  • определить, какие спортивные занятия, какое питание и образ жизни будут наиболее полезны для ребенка, а чего стоит избегать;
  • установить отцовство или материнство.

Этапы исследования

Независимо от выбранного метода молекулярно-генетического исследования, оно будет включать в себя следующие этапы:

  • взятие биоматериала. Как уже было сказано, чаще для исследования используют кровь пациента. Полученный материал маркируют и транспортируют в лабораторию;
  • выделение ДНК/РНК;
  • проведение исследований в соответствии с выбранным методом;
  • изучение и интерпретацию результатов;
  • выдачу заключения.

Методы молекулярно-генетической диагностики

Методы молекулярной цитогенетики

Цитогенетический анализ позволяет выявить наследственные заболевания, психические отклонения, врожденные пороки развития. Суть метода — в изучении хромосом с помощью специальных микроматриц, нанесенных на ДНК-чипы. Для этого из образца крови выделяют лимфоциты, которые затем помещают на 48–72 часа в питательную среду и по истечении этого времени исследуют. Назначают такой анализ нечасто, в основном для изучения причин бесплодия и невынашивания беременности, для уточнения диагноза у детей при подозрении на врожденные заболевания. Анализ очень точен, но достаточно трудоемок и длителен (результат можно получить лишь через 20–30 дней после сдачи).

Достоинство и в то же время недостаток метода — в его специфичности: цитогенетика может выявить лишь небольшое количество патологий (например, аутизм), однако делает это практически без погрешностей.

Молекулярная диагностика методом ПЦР

Полимеразная цепная реакция — метод, изобретенный в 1983 году, по сей день самый популярный и фундаментальный в молекулярной диагностике. Характеризуется высочайшей точностью и чувствительностью, а также скоростью проведения исследования. Молекулярная диагностика ДНК/РНК методом ПЦР позволяет выявить такие патологии, как ВИЧ, вирусные гепатиты, инфекции, передающиеся половым путем, туберкулез, боррелиоз, энцефалит и многие другие.

Читать еще:  Раннее семяиспускание лечение в домашних условиях

Для анализа выбирают участок ДНК и многократно дублируют его в лаборатории с помощью специальных веществ. Для диагностики подходит большой перечень биоматериалов: кровь, слюна, моча, выделения из половых органов, плевральная и спинномозговая жидкость, ткани плаценты и т.д.

Метод флуоресцентной гибридизации (FISH)

В данном молекулярном методе объектом исследования становятся уникальные нуклеотидные соединения отдельно взятой хромосомы или ее участок. Для этого используются меченые флуоресцентными маркерами короткие ДНК-последовательности (зонды), которые позволяют выявить фрагменты с атипичными генами. Биоматериал для анализа может быть любой: кровь, костный мозг, плацента, ткани эмбриона, биопсия и т.д. Важно, чтобы образец был доставлен в лабораторию сразу после его изъятия.

Метод особенно активно используют в онкологии (например, для наблюдения за остаточными злокачественными клетками после химиотерапии), а также в пренатальной диагностике (для определения риска развития у плода врожденных пороков), гематологии. FISH-метод очень чувствителен и точен для выявления поврежденных фрагментов ДНК (погрешность около 0,5%), при этом достаточно быстр: результат придется ждать не более 72-х часов. Однако у него есть и недостатки: FISH еще более специфичен, чем микроматричный цитогенетический анализ, и может служить лишь для подтверждения или опровержения предполагаемого диагноза.

Микрочипирование

Этот метод похож на предыдущий — здесь так же используются меченные флуоресцентом последовательности ДНК. Однако эти зонды сначала выделяют из проб, полученных от пациента, и затем сравнивают с образцами, нанесенными на микрочипы. ДНК-микрочип представляет собой основание (стеклянное, пластиковое, гелевое), на которое может быть нанесено до нескольких тысяч микротестов длиной от 25 до 1000 нуклеотидов. Полученные после очистки биоматериала пробы (зонды) совмещают с микротестами на чипе и наблюдают за реакцией маркёров. Результаты исследования готовы через 4–6 дней после забора материала.

Для анализа используется любой биоматериал, из которого можно получить образец ДНК/РНК. Используют такой метод в онкологии и кардиологии (в том числе для изучения генетической предрасположенности), он точен и чувствителен, однако в России его применяют редко — в этом его главный минус.

Итак, молекулярная диагностика — неинвазивный и точный метод обследования организма с широким спектром применения в разных областях медицины. Если на Западе исследования ДНК/РНК уже распространены повсеместно, то в России подобную услугу предлагают далеко не все клиники.

Се­год­ня ме­ди­ци­на по­зво­ля­ет уже во вре­мя пла­ни­ро­ва­ния бе­ре­мен­нос­ти узнать о воз­мож­ных рис­ках для бу­ду­ще­го ма­лы­ша, по­это­му не по­жа­лей­те вре­ме­ни и средств — прой­ди­те ге­не­ти­чес­кое ис­сле­до­ва­ние еще до за­ча­тия ре­бен­ка или, если бе­ре­мен­ность ста­ла для вас сюр­п­ри­зом, во вре­мя вы­на­ши­ва­ния. Так вы смо­же­те из­бе­жать мно­жест­ва про­блем для се­бя и для ма­лы­ша в бу­ду­щем.

Периодическая болезнь (семейная средиземноморская лихорадка, поиск мутаций в гене MEFV)

Мутации во 2, 3, 5 и 10 экзонах гена MEFV являются причиной развития периодической болезни (семейная средиземноморская лихорадка), наследственного аутосомно-рецессивного заболевания, связанного с многократными повторными эпизодами лихорадки и системной воспалительной реакции без инфекционной причины.

Семейная средиземноморская лихорадка, ген MEFV, генетическое обследование.

Синонимы английские

Familial Mediterranean fever (FMF), gene MEFV.

Локализация гена на хромосоме

Секвенирование гена MEFV.

Какой биоматериал можно использовать для исследования?

Как правильно подготовиться к исследованию?

  • Не курить в течение 30 минут до исследования.

Общая информация об исследовании

Семейная средиземноморская лихорадка (ССЛ) представляет собой наследственное аутосомно-рецессивное заболевание, вызываемое мутациями в гене MEFV, который кодирует белок пирин, синтезируемый в клетках гранулоцитов. Большинство патогенных мутаций в гене MEFV находится во 2, 3, 5 и 10 экзонах.

Мутации в данном гене приводят к неингибируемой активности пирина и, как следствие, неконтролируемому производству интерлейкина-1 (ИЛ-1). ИЛ-1 обуславливает эпизоды лихорадки с сопутствующим воспалением в брюшине, плевре и суставах. Также отмечается постоянное субклиническое воспаление.

Атаки семейной средиземноморской лихорадки характеризуются выбросом нейтрофилами внеклеточной нейтрофильной ловушки (NET), представляющей собой трехмерную сеть, образованную хроматиновыми филаментами, с расположенными на ней гранулярными и цитоплазматическими белками, включая активный IL-1β. NET ограничивает свою генерацию путем механизма отрицательной обратной связи, что объясняет периодичность лихорадок. Предположительно, эпизоды лихорадок у людей с семейной лихорадкой приводят к избыточному продуцированию белка-амилоида А в острой фазе с последующим отложением в почках. Однако только у пациентов с конкретными гаплотипами MEFV развивается амилоидоз.

ССЛ наблюдается у людей разных этнических групп, но наиболее часто поражает нации, исторически проживающие в бассейне Средиземного моря (армяне, евреи, арабы, турки, греки и итальянцы), что дает характерное название заболеванию. В настоящее время это заболевание регистрируется во многих регионах мира.

Клинически выделяют два фенотипа ССЛ:

  • 1 тип характеризуется рецидивирующими короткими эпизодами лихорадки и серозитом, включая перитонит, синовит, плеврит и реже перикардит и менингит. Симптомы и степень их проявления варьируются у каждого пациента, иногда даже среди членов одной семьи. Амилоидоз, который может привести к почечной недостаточности, является самым серьезным осложнением при отсутствии лечения.
  • 2 тип характеризуется наличием только амилоидоза.

— Наиболее частые: рецидивирующая лихорадка, перитонит, плеврит, перикардит, амилоидоз.

— Менее частые: затяжная фебрильная миалгия, рожеподобная эритема кожи, васкулиты (пурпура Шенляйна — Геноха и узелковый периартериит), рецидивирующая крапивница, асептический менингит, сниженная фертильность.

Для чего используется исследование?

В соответствии с международными клиническими рекомендациями, генетическое обследование на периодическую болезнь проводится при наличии у пациента клинической симптоматики, характерной для данного заболевания, а также родственникам и детям больного.

Когда назначается исследование?

  • Дифференциальный диагноз лихорадки неясного генеза;
  • при подозрении на периодическую болезнь;
  • при дифференциальной диагностике серозитов, таких как перитонит, синовит, плеврит, перикардит и менингит;
  • при дифференциальной диагностике амилоидоза;
  • при раннем выявлении заболевания у родственников;
  • при планировании семьи.

Что означают результаты?

Генетическое обследование является основным методом подтверждения диагноза и основано на выявлении мутаций с помощью секвенирования по Сэнгеру в гене MEFV. Так как ССЛ является аутосомно-рецессивным заболеванием, то для подтверждения диагноза требуется обнаружение гомозиготной мутации либо двух гетерозиготных мутаций. Наличие одной гетерозиготной мутации повышает вероятность диагноза «ССЛ» и оправдывает начало терапии препаратами колхицина.

Читать еще:  Симптомы и лечение колликулита у мужчин

Мутаций в экзонах 2, 3, 5 и 10 гена MEFV не обнаружено.

Обнаружена патологическая мутация в гене MEFV, характерная для семейной средиземноморской лихорадки.

Что может влиять на результат?

Хотя генетический тест является точным методом лабораторной диагностики, время клинических проявлений заболевания (пенетрантность болезни) зависит от внешней среды, индивидуальных генетических факторов. Для оценки характера наследования у детей и родственников, риска прогрессирования заболевания и назначения лечения рекомендуется получить консультацию специалиста.

  • Для получения заключения по результату обследования необходимо проконсультироваться у клинического генетика.

Кто назначает исследование?

Ревматолог, врач общей практики, врач-генетик.

[02-029] Клинический анализ крови: общий анализ, лейкоцитарная формула, СОЭ (с микроскопией мазка крови при выявлении патологических изменений)

[13-059] Скрининг болезней соединительной ткани

[13-007] Антитела к двухцепочечной ДНК (анти dsDNA), скрининг

[13-048] Антиперинуклеарный фактор

[13-020] Ревматоидный фактор

Литература

  • Saul RA, Tarleton JC. FMR1-Related Disorders. 1998 Jun 16 [Updated 2012 Apr 26]. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2018.
  • D’Hulst C, Kooy RF Fragile X syndrome: from molecular genetics to therapy Journal of Medical Genetics 2009;46:577-584.
  • Pugin A, Faundes V, Santa María L, Curotto B, Aliaga S, Salas I, et al. Clinical, molecular, and pharmacological aspects of FMR1-related disorders. Neurol (English Ed 2017;32:241–52.
  • Wheeler AC, Bailey Jr DB, Berry-Kravis E, Greenberg J, Losh M, Mailick M, et al. Associated features in females with an FMR1 premutation. J Neurodev Disord 2014;6:30.

Молекулярно генетическая диагностика

Генетические исследования

Центр молекулярно-генетической диагностики проводит исследования, которые позволяют выявить отклонения в генах человека. Анализу подвергаются распространенные изменения на генном уровне. Чтобы провести такое исследование, необходимо определить ДНК, которая выделяется из различного биологического материала.

Как показывает практика, сегодня возможно определить ДНК человека, который контактировал с любым предметом и конечно по волосу, слюне, крови, частицам кожи, и.т.д. ДНК остается неизменной у человека на протяжении всей его жизни, поэтому для определения необходимо сдать анализы один раз. Практические работы с ДНК позволяют в пренатальном районе определить заболевание ребенка, не родившегося на свет, и провести лечение.

Что подразумевает собой молекулярная диагностика

Центр молекулярно-генетической диагностики проводит комплексные исследования для выявления наследственных заболеваний. Такую процедуру можно провести во время экстракорпорального зачатия. Это и есть пренатальное исследование неродившихся еще детей с целью предотвращения развития наследственных заболеваний.

Таких заболеваний насчитывается очень много, сотни, и ежегодно количество увеличивается. Ссылаясь на статистику, из сотни детей, пять процентов попадают в категорию риска и у них развиваются серьезные патологии. Патологические изменения генов приводят к мутации хромосом и, как следствие, к изменениям здоровых функций организма человека.

Как пройти исследование

Придите в центр молекулярно-генетической диагностики по предварительной заявке. Практичней позвонить по телефону нашим специалистам АНО «Центра Генетических Экспертиз».

Лаборатория молекулярной генетики и клеточной биологии

Виды заболеваний

Специалисты лаборатории проводят диагностику большинства известных к настоящему времени наследственных заболеваний, связанных с патогенным нарушением референсной последовательности генома, в том числе и наследственных болезней обмена из группы аминоацидопатий, дефектов митохондриального бета-окисления, органических ацидурий и др. Врачом-генетиком осуществляется медико-генетическое консультирование пациентов от рождения до 18 лет, а также членов их семей. В случае необходимости возможно проведение пренатальной диагностики на ранних сроках беременности.

Виды диагностики

  • Тандемная масс-спектрометрия (ВЭЖХ МС/МС)
  • Флуориметрия
  • Газовая хроматография
  • Полимеразная цепная реакция (ПЦР) и ПЦР в режиме реального времени, в том числе и цифровая ПЦР
  • MLPA (мультиплексное лигирование амплифицированных проб)
  • Хромосомный микроматричный анализ
  • Секвенирование по Сэнгеру
  • Массовое параллельное секвенирование (NGS)

Благодаря оснащенности лаборатории современным высокотехнологичным оборудованием, самые сложные исследования могут быть выполнены в максимально сжатые сроки. С ценами на наши услуги можно ознакомиться в Прейскуранте на сайте. Так, например, на настоящее время стоимость исследования клинического экзома у одного пациента с биоинформатической обработкой результатов, валидацией выявленных вариантов методом Сэнгера, а также консультацией врача-генетика составляет 50 тысяч рублей. Кроме того в лаборатории используются уникальные для России методы диагностики, например, такие как диагностика цистиноза с помощью измерения концентрации цистина в лейкоцитах крови методом ВЭЖХ-МС/МС.

В оснащении лаборатории имеется широкий спектр современного оборудования для проведения флуориметрических, масс-спектрометрических и молекулярно-генетических исследований:

  • Тандемный масс-спектрометр 3200 Qtrap (ABSciex) (имеет государственную медицинскую регистрацию и позволяет проводить селективный скрининг наследственных болезней обмена веществ, также используется в ряде европейских стран для неонатального скрининга)
  • Тандемные масс-спектрометры Maxis Impact (Bruker)
  • Газовый хроматограф с масс-спектрометрическим детектированием Маэстро-αМС (экспертный класс, используется для диагностики органических ацидурий и аминоацидопатий в моче)
  • Капиллярные секвенаторы ABI 3500XL и 3500 (ThermoFisher Scientific) для проведения секвенирования по Сэнгеру
  • Высокопроизводительный секвенатор нового поколения Ion S5 (ThermoFisher Scientific) в комплекте с роботизированной станцией Ion Chef (ThermoFisher Scientific) для проведения исследований методом массового параллельного секвенирования, в том числе и для анализа полного экзома
  • Система анализа нуклеиновых кислот «Геноскан 3000» (Affymetrix) (имеет государственную медицинскую регистрацию, используется для проведения хромосомного микроматричного анализа)
  • Чип-ридер SureScan (Agilent) (для полногеномных исследований и транскиптомных исследований путем анализа известных SNP c использованием микрочипов)
  • Система цифровой ПЦР QuantStudio 3D (ThermoFisher Scientific)
  • Амплификаторы в режиме реального времени StepOnePlus (ThermoFisher Scientific), LightCycler (Roche), CFX96 (BioRad)
  • Высокопроизводительные амплификаторы Proflex (ThermoFisher Scientific)

Лаборатория была основана в конце 2012 г. для молекулярно-генетической диагностики. С мая 2014 г. переименована в лабораторию молекулярной генетики и клеточной биологии. В штате лаборатории 1 ведущий научный сотрудник, 3 старших научных сотрудника, 2 научных сотрудника, 2 младших научных сотрудника, 1 лаборант-исследователь и 3 лаборанта. Научную деятельность лаборатория начала с разработки, валидации и внедрения в практику самых передовых инновационных методов диагностики наследственных болезней на биохимическом и молекулярно-генетическом уровнях. С 2012 г. внедрены методы диагностики нарушений спектра аминокислот и ацилкарнитинов, приводящих к развитию наследственных аминоацидопатий, дефектов митохондриального бета-окисления, а также органических ацидурий с помощью тандемной масс-спектрометрии в сухих пятнах крови. В лаборатории впервые в России был внедрен метод диагностики тирозинемии 1го типа с помощью измерения концентрации сукцинилацетона в пятнах крови, высушенных на фильтровальной бумаге методом МС-МС. В 2013 г. внедрена в практику мультиплексная диагностика лизосомных болезней накопления (болезни Гоше, Фабри, Краббе, Помпе, Ниманна-Пика, тип А/В, мукополисахаридоз, тип 1) методом МС/МС в пятнах крови. В 2014 г. сотрудниками лаборатории впервые в России разработан и внедрен метод диагностики цистиноза с помощью измерения концентрации цистина в лейкоцитах крови методом ВЭЖХ-МС. В 2015 г. разработан метод диагностики болезни Фабри с помощью измерения концентрации глоботриазилцерамида в пятнах крови, высушенных на фильтровальной бумаге методом ВЭЖХ-МС. За последние 2 года внедрены также такие методы, как определение концентрации биомаркера хитотриазидазы методом флуориметрии и определение концентрации биомаркера Лизо Гл1, методом тандемной масс-спектрометрии, которые используются для диагностики и контроля лечения болезни Гоше. Также в 2017 г. внедрен метод газовой хроматографии с масс-спектрометрическим детектированием для диагностики органических ацидурий и аминоацидопатий в моче.

Читать еще:  Электрокардиографические признаки нарушений функции автоматизма сердца

С 2012 по 2017 гг. в лаборатории разработана диагностика более 1000 заболеваний методом секвенирования по Сэнгеру, что позволило достигнуть уровня ведущих лабораторий мира. Активное применение технологии массового параллельного секвенирования (NGS) в практике лаборатории, начиная с 2014 г., позволило разработать способы диагностики таких форм патологии, как болезни соединительной ткани, аутовоспалительне синдромы, наследственные болезни почек, неврологические болезни, кардиомиопатии, нарушения ритма сердца, гликогеновые болезни, муковисцидоз, атипичный гемолитико-уремический синдром, митохондриальные болезни, наследственные болезни кожи и др. К настоящему времени с использованием высокопроизводительных технологий секвенирования проводится большое количество исследований. Так в 2017 г. исследование таргетных областей генома, в том числе секвенирования клинического, а также полного экзома было выполнено более чем 500 пациентам.

Ежегодно сотрудники лаборатории участвуют в различных международных научных конференциях, посвященных диагностике и лечению наследственных заболеваний, где представляют результаты своей работы в виде стендовых или устных докладов, принимают активное участие в пленарных заседаниях и круглых столах при участии иностранных коллег. Сотрудники лаборатории ведут активную научную работу с ведущими зарубежными лабораториями, а также постоянно повышают свою квалификацию, проходя стажировки в ведущих лабораториях мира.

С 2013 г. лаборатория принимает активное участие в программах внешнего контроля качества как по биохимической, так и по молекулярно-генетической диагностике, участвуя в проекте по внешнему лабораторному контролю качества ERNDIM (European Research Network for evaluation and improvement of screening, Diagnosis and treatment of Inherited disorders of metabolism).

Приоритетными направлениями научной работы лаборатории являются:

Выявление частоты и спектра патогенных вариантов генома у российских детей с генетически обусловленными наследственными заболеваниями.
Разработка и внедрение биохимических и молекулярно-генетических методов диагностики в лабораторную практику с целью выявления первопричин развития наследственных болезней.
Изучение генетических предрасположенностей к различным многофакторным заболеваниям.
Разработка и внедрение методов измерения концентрации биомаркеров для определения тяжести болезни и эффективности персонифицированного лечения.
Установление патогенности новых вариантов генома на основе биоинформатического анализа, а также исследования кДНК и мРНК.
Выявление новых биомаркеров различных заболеваний на основе полногеномных и полнотранскриптомных исследований.

Исследования методом тандемной масс-спектрометрии (ТМС)

  • Для исследований принимается цельная кровь в пробирке с антикоагулянтом ЭДТА, либо пятна крови, высушенные на фильтровальной бумаге
  • Необходимо не менее 500 мкл цельной крови или 3 пятна крови диаметром не менее 10 мм
  • Кровь на определение спектра аминокислот и органических кислот крови, должна быть взята на исследование ДО ВВЕДЕНИЯ пациенту эритроцитарной массы, плазмы и плазмозамещающих растворов, препаратов, содержащих аминокислоты, L-карнитин, янтарную кислоту во избежание ложных результатов скрининга. Если препараты были введены, то лаборатория должна быть оповещена об этом.
  • Ограничений по времени забора материала нет, если направившим врачом не даны особые рекомендации (например: натощак, после белковой и т.д.)
  • В случае необходимости забора биологического материала в другом лечебном учреждении (напр. по месту жительства) до отправки в лабораторию в лабораторию биоматериал должен храниться в холодильнике при +2…+8°С. Материал должен быть доставлен в лабораторию в день сбора. Не замораживать

Флуориметрические исследования

  • Для исследования принимается цельная кровь в пробирке с антикоагулянтом ЭДТА. Пробирку с кровью НЕЛЬЗЯ ЗАМОРАЖИВАТЬ
  • Особых условий и ограничений по времени забора материала нет

Газовая хроматография

  • Для исследования необходима суточная порция мочи, объемом не менее 4 мл.
  • За день до исследования и в день сдачи биоматериала исключить прием диуретиков (мочегонных средств). Исключить витамины и продукты, влияющие на цвет мочи: свекла, морковь, ревень.
  • В случае необходимости забора биологического материала в другом лечебном учреждении (напр. по месту жительства) до отправки в лабораторию в лабораторию биоматериал должен храниться в холодильнике при +2…+8°С. Материал должен быть доставлен в лабораторию в день сбора. Не замораживать
  • Перед исследованием мочи на органические кислоты необходимо оповестить лабораторию о питательных смесях, лечебном питании, приеме гидролизатов, препаратов, содержащих жирные кислоты, аминокислоты, карнитин, янтарную кислоту, мочегонные препараты

Молекулярно-генетические исследования

  • Для исследований принимается цельная кровь в пробирке с антикоагулянтом ЭДТА. Кровь, взятая в пробирку с гепарином, для исследования НЕ ПРИГОДНА.
  • Для исследований необходимо 1-2 мл цельной крови
  • В случае невозможности забора цельной крови у пациента, для исследования могут быть взяты пятна крови, высушенные на фильтровальной бумаге, либо соскоб буккального эпителия
  • В случае забора буккального эпителия полость рта должна быть чистой
  • Особых условий и ограничений по времени забора материала нет
  • В случае необходимости забора биологического материала в другом лечебном учреждении (напр. по месту жительства) до отправки в лабораторию в лабораторию цельная кровь должна храниться в холодильнике при +2…+8°С в течение 24 часов. Для более длительного хранения материал можно заморозить при -20°С и транспортировать на холоду (термоконтейнер). Пятна крови, высушенные на фильтровальной бумаге, могут храниться при комнатной температуре без доступа прямых солнечных лучей длительное время (до 12 месяцев)
Ссылка на основную публикацию
Adblock
detector